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Pédiatrie

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  • Étude rétrospective des formes sévères et très sévères de maladie veino-occlusive de l'enfant traitées par Defibrotide et après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques    - Maisonneuve Edouard  -  23 octobre 2024  - Thèse d'exercice

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    Introduction : La maladie veino-occlusive hépatique (MVO) est une complication sévère après une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), avec une mortalité pouvant atteindre 80 % sans traitement. Elle résulte de dommages aux cellules endothéliales hépatiques, entraînant une obstruction des sinusoïdes hépatiques. La VOD est plus fréquente et plus grave chez les enfants que chez les adultes. Le Defibrotide, un traitement cytoprotecteur pour les cellules endothéliales, a montré des résultats prometteurs dans la prise en charge des formes sévères et très sévères de VOD. L'objectif principal de cette étude rétrospective est d'évaluer la survie à 100 jours des enfants ayant une VOD sévère ou très sévère après allogreffe et traités par Defibrotide.

    Méthodes : Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 38 enfants atteints de MVO sévère à très sévère après allogreffe et traités par Defibrotide entre 2010 et 2023 dans un centre français. Les patients inclus avaient tous moins de 18 ans et répondaient aux critères de sévérité de l'EBMT (European Bone Marrow Transplantation). Les données cliniques et biologiques, ainsi que les paramètres de la greffe et du traitement par Defibrotide, ont été recueillis. Les analyses statistiques ont utilisé des tests de Mann-Whitney pour les variables continues et des tests exacts de Fisher pour les variables catégoriques. La survie a été analysée selon la méthode de Kaplan-Meier.

    Résultats : La survie globale à 100 jours était de 84 %. Le délai médian entre le diagnostic de la MVO et l'instauration du Defibrotide était de 2 jours, avec une durée médiane de traitement de 16 jours. Les patients traités précocement avaient un meilleur pronostic. Parmi les 38 patients, 17 ont été transférés en réanimation, principalement pour une défaillance multi-viscérale ou rénale, avec une survie à 100 jours de 71 % dans ce sous-groupe. La mortalité à 100 jours était significativement plus élevée chez les patients présentant une MVO très sévère (83 %) comparée aux formes sévères (28 %). Six patients sont décédés avant 100 jours, dont 50 % directement liés à la VOD.

    Conclusion : Le Defibrotide a démontré une amélioration significative de la survie chez les enfants atteints de VOD sévère et très sévère, surtout lorsqu'il est administré rapidement après le diagnostic. La gestion rapide de la MVO, notamment grâce aux critères de sévérité pédiatriques révisés de l'EBMT, permet de diagnostiquer et de traiter la maladie plus précocement, améliorant ainsi les résultats. La gravité de la MVO, en particulier en présence de défaillances multi-organiques, reste un facteur pronostique clé de mortalité. Les patients nécessitant une prise en charge prolongée en réanimation, notamment avec dialyse ou ventilation mécanique, présentaient une survie plus faible. Ces résultats concordent avec la littérature récente sur l'efficacité du Defibrotide dans les formes sévères de MVO, et confirment l'importance d'une prise en charge intensive et précoce.

  • Répercussions de la photoprotection des enfants atteints du Xeroderma Pigmentosum dans différents aspects de leur vie quotidienne    - Boyer Juliette  -  22 octobre 2024  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique rare induisant une sensibilité extrême aux rayons UV, à l'origine notamment de lésions cutanées et oculaires, pouvant conduire à des cancers. Actuellement, seule la photoprotection permet à ces enfants atteints du XP de prolonger leur espérance de vie. Cette étude avait pour objectif d'évaluer les répercussions de la photoprotection des enfants atteints du XP dans différents aspects de leur vie quotidienne (le mode de garde, à l'école, la vie sociale …).

    Méthodes : Un questionnaire anonyme a été envoyé à tous les patients, âgés de 21 ans ou moins, atteints de XP, et membres de l'association des « Enfants de la Lune ».

    Résultats : Au total, 13 patients ont été inclus dans cette étude, avec un âge moyen de 11,8 ans, et un sex-ratio de 1,6. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 2 ans et demi. Avant l'entrée à l'école, 29% d'entre eux étaient gardés par contrainte au domicile du fait de la nécessité d'équipements anti-UV sur le lieu de garde, et 62% des parents estimaient avoir été contraints d'adapter leur vie professionnelle. Par ailleurs, la nécessité de photoprotection leur limitait parfois l'accès à une scolarisation ordinaire (report de rentrée scolaire pour 31% d'entre eux, scolarisation uniquement à temps partiel pour 23%, et absence d'AESH pour 15%). D'autre part, les équipements anti-UV affectaient leur vie sociale (sorties limitées, répercussions sur leur état psycho-émotionnel …).

    Conclusion : Cette étude mettait en évidence des répercussions de la photoprotection des enfants atteints du XP sur le choix de leur mode de garde, leurs conditions de scolarisation, et leur vie sociale. Y trouver des solutions permettrait de leur rendre la maladie plus facile à vivre au quotidien. Au vu du petit effectif de sujets inclus, davantage d'investigations seraient cependant nécessaires.

  • Étude descriptive du traitement hebdomadaire Somatrogon dans la prise en charge du déficit en hormone de croissance en population pédiatrique    - Mahe Laura  -  11 octobre 2024  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Le traitement par hormone de croissance longue durée d'action Somatrogon est le premier traitement hebdomadaire du déficit en hormone de croissance commercialisé en France depuis mai 2023. Les études de phase III réalisées objectivent une non-infériorité dans l'efficacité de Somatrogon par rapport à l'hormone de croissance quotidienne Somatropine, un profil de tolérance comparable et une amélioration de l'observance thérapeutique et de la qualité de vie. Aucune étude de phase IV n'a été publiée à ce jour depuis son autorisation de mise sur le marché. L'objectif de notre étude est de décrire l'évolution staturale et la tolérance du traitement par Somatrogon chez les enfants en vie réelle.

    Matériel et méthodes : Notre étude observationnelle longitudinale monocentrique a été réalisée sur une cohorte de patients âgée de 3 à 18 ans présentant un déficit en hormone de croissance traité par Somatrogon entre mai 2023 et juillet 2024 au CHU de Poitiers, en relai d'un traitement par hormone de croissance quotidienne ou de manière inaugurale. Les données étudiées étaient l'évolution de la taille, de l'IGF-1, de la corpulence ainsi qu'une évaluation de la tolérance et de la qualité de vie par le biais d'un questionnaire.

    Résultats : 59 patients ont initié un traitement par Somatrogon au CHU de Poitiers entre mai 2023 et mars 2024, dont 18 patients naïfs de traitement par hormone de croissance et 41 patients en relai d'un traitement quotidien. 15% des patients ont arrêté le traitement, tous relayaient un traitement par injection quotidienne. Nous avons observé une évolution staturale satisfaisante après 6 et 12 mois de traitement. Le taux moyen d'IGF-1 était proche de la norme supérieure mais 20% des patients ont nécessité une diminution de la dose de traitement. Une majoration de l'IMC a été constatée chez 96% des patients. Le principal effet indésirable constaté était la douleur lors des injections, cependant l'amélioration de l'observance thérapeutique et de la qualité de vie en lien avec la diminution de la contrainte liée au traitement prévalait sur la douleur ressentie. 97% des patients étaient satisfaits et souhaitaient poursuivre le traitement.

    Conclusion : Le traitement hebdomadaire Somatrogon semble être une option thérapeutique pertinente dans la prise en charge du déficit en hormone de croissance chez l'enfant. Il parait cependant indispensable de poursuivre les études d'efficacité et de tolérance à long terme.

  • Caractéristiques des enfants hospitalisés pour cause de bronchiolite dans le service d'hospitalisation à domicile privé de Poitiers pendant la période 2019 – 2024    - Oriundo Salcedo Pedro  -  02 octobre 2024  - Thèse d'exercice

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    Introduction

    La bronchiolite est une infection virale des voies respiratoires inférieures. Elle survient après un épisode d'infection respiratoire haute. En France, 30 % des enfants sont atteints de bronchiolite chaque année. La bronchiolite est un fardeau pour la santé publique nationale. Pour diminuer la charge hospitalière, les systèmes de santé ont mis en place depuis quelques années des unités d'hospitalisation à domicile avec un bon niveau de sécurité et d'efficacité dans la réduction des coûts et la durée de séjour. L'hospitalisation à domicile se répand dans le monde et en France ; en contrepartie, il y a peu d'études sur l'hospitalisation à domicile en France, de même qu'il n'y a aucune étude sur l'hospitalisation à domicile dans le secteur privé de la santé.

    Méthodologie

    Étude descriptive rétrospective monocentrique des enfants admis dans le service d'hospitalisation à domicile privée de Poitiers pour cause de bronchiolite aiguë, de novembre 2019 à mars 2024.

    Résultats

    31 patients ont été inclus dans l'étude. L'âge moyen des enfants était de 122 jours, 16 enfants ont été adressés par le médecin de ville et 15 par un service hospitalier du CHU de Poitiers. 18 enfants ont bénéficié d'un traitement par oxygénothérapie soit 58 % du total d'enfants. La saturation minimale retrouvée était de 84 %. Le débit d'oxygène oscillait entre 0.125 L/min et 0.8 L/min. La durée moyenne de séjour était de 11.96 jours. Le coût moyen par séjour était de 3673 euros. Un des enfants a consulté les urgences pédiatriques après 24 heures d'hospitalisation à domicile, puis a été transféré en réanimation.

    Conclusion

    Notre étude a montré que le service d'hospitalisation à domicile pédiatrique privée permet de soulager le CHU de Poitiers de la charge de patients atteints de bronchiolite en période épidémique. L'hospitalisation à domicile est sûre. De plus, la sécurité ne change pas, sous certaines conditions, même si l'hospitalisation se fait directement à partir du cabinet du médecin libéral. Nous avons trouvé que la durée de séjour est plus longue que dans d'autres études, mais le coût total par séjour reste inférieur aux données des différentes études.

  • Corrélation entre la bilirubine transcutanée et la bilirubine sanguine chez des nouveau-nés en fonction de leur couleur de peau    - Gislais Solenn  -  20 septembre 2024  - Thèse d'exercice

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    L'ictère à bilirubine libre est une affection très fréquente chez le nouveau-né et le plus souvent bénigne. Cependant, si le taux de bilirubine libre devient trop élevé, il peut être responsable d'un ictère nucléaire et engendrer de graves conséquences neurologiques, voire le décès de l'enfant. La bilirubine transcutanée (BTc) est une méthode non invasive qui permet une estimation fiable de la bilirubine sanguine (BS) selon de nombreuses études. Cependant, nous avons observé dans notre pratique quotidienne que la BTc avait tendance à surestimer la BS chez les enfants à peau foncée, conduisant à réaliser des gestes invasifs non nécessaires. Nous avons donc étudié la corrélation entre la BS et la BTc ainsi que la différence BTc-BS selon les heures de vie, en fonction de la couleur de la peau.

    Nous avons réalisé une analyse prospective descriptive sur 374 nouveau-nés, nés à la maternité du Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers entre le 1er septembre 2022 et le 31 août 2023 inclus. Nous avons collecté un ou plusieurs couple(s) de BTc et BS pour chaque enfant, en respectant notre protocole de service.

    Nous avons obtenu un coefficient global de corrélation R2 de 0,8944 entre la BTc et la BS en fonction du phototype. La représentation graphique que nous avons obtenue plaide cependant pour une surestimation de la BS par la BTc selon la couleur de peau. En effet, plus cette dernière était foncée, plus la surestimation semblait importante. Cette impression a pu être confirmée sur les analyses s'intéressant à la différence BTc-BS en fonction du temps de vie. De plus, nous pouvons également constater qu'il y a eu comparativement plus de mesures réalisées individuellement chez les bébés de phototype foncé.

    Notre étude confirme l'idée d'une surestimation de la BS par la BTc chez les bébés à peau foncée, et cela, d'autant plus que les heures de vie augmentent. Cela appuie la nécessité d'utiliser des nomogrammes adaptés à la population étudiée, afin de limiter le nombre de gestes invasifs et potentiellement la durée d'hospitalisation chez une population vulnérable telle que les nouveau-nés.

  • Formation reçue par les internes de pédiatrie et de médecine générale de Poitiers en termes d'alimentation du jeune enfant (0-3 ans)    - Guillemot Karine  -  11 avril 2024  - Thèse d'exercice

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    Introduction : De nouvelles recommandations concernant l'alimentation du jeune enfant sont parues en septembre 2021. La formation des internes est en constante mutation ces dernières années et aucune étude récente à notre connaissance n'évalue les attentes des internes de médecine générale et de pédiatrie.

    Objectif : Evaluer le sentiment de besoin de formation complémentaire des internes de pédiatrie et de médecine générale de la faculté de médecine de Poitiers sur leur formation concernant l'alimentation du jeune enfant.

    Méthodes : Il s'agissait d'une enquête par questionnaire (1er juin 2022 au 1er juin 2023) ayant inclus 44 internes (26 de médecine générale et 18 de pédiatrie). Un questionnaire électronique et anonyme leur a été envoyé et comportait des questions sur leur statut parental, leur parcours professionnel, la formation déjà reçue ainsi que leurs attentes de formation complémentaire.

    Résultats : Il existait une attente de formation complémentaire chez 100% des internes interrogés sous forme de remise d'un document écrit, de dispensation de cours théoriques ainsi que l'accès à des consultations abordant les problématiques alimentaires de l'enfant lors de leur stage hospitalier. Le format le plus attendu était un livret contenant des éléments sur l'allaitement maternel, la diversification, les aliments déconseillés ainsi qu'une liste de sources bibliographiques. Il n'y avait pas de différence selon la spécialité ou l'ancienneté de l'interne.

    Conclusion : Il existait une attente pour une formation complémentaire sur l'alimentation du jeune enfant par les internes de médecine générale et de pédiatrie. Il semblerait intéressant d'y répondre par la rédaction d'un livret et l'accès à des consultations diététiques.

  • Diversification alimentaire du nourrisson : Étude descriptive parmi des populations d'enfants en centre de Protection Maternelle et Infantile et en structures petite enfance dans le département des Deux-Sèvres    - Dupuy Océane  -  27 octobre 2023  - Thèse d'exercice

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    Introduction : La diversification alimentaire constitue une période à risque de déséquilibres nutritionnels pour les nourrissons. Cependant, il existe une inadéquation fréquente des pratiques alimentaires avec les recommandations, souvent en lien avec le niveau socio-économique. Le but de cette étude était d'évaluer les pratiques de diversification alimentaire de familles rencontrées en PMI (Protection Maternelle et Infantile), par rapport aux recommandations en vigueur, et les comparer à celles d'enfants fréquentant des structures petite enfance.

    Méthodes : Il s'agissait d'une étude prospective par questionnaires, diffusés dans des structures PMI et de la petite enfance du département des Deux-Sèvres (79), concernant les enfants de 0 à 12 mois. L'objectif principal était d'identifier les débuts précoces et tardifs de diversification alimentaire. Les objectifs secondaires étaient de repérer les erreurs diététiques qualitatives et quantitatives, puis les comparer selon l'appartenance au groupe PMI ou petite enfance et selon le niveau socio-économique. La qualité de l'information et de l'accompagnement reçus par les parents était aussi évaluée.

    Résultats : Parmi les 80 enfants inclus, 15 % n'avaient pas débuté la diversification alimentaire entre 4 et 6 mois, 5 % consommaient un lait non adapté à leur âge et plus d'un tiers n'en buvaient pas assez ou de trop. La consommation en protéines d'origine animale était insuffisante pour près de la moitié des enfants dont l'alimentation était diversifiée ; celle en matières grasses ajoutées insuffisante pour plus d'un tiers. Entre 20 et 40 % des parents ne se sentaient pas assez informés et accompagnés durant cette période.

    Conclusion : L'amélioration des pratiques permettrait une meilleure adéquation aux besoins nutritionnels des nourrissons. Pour ce faire il serait intéressant d'actualiser le carnet de santé avec les dernières recommandations.

  • Adaptation de la méthode en Rapid Cycle Deliberate Practice pour l'incorporation d'un débriefing par bon jugement dans l'apprentissage par simulation de l'algorithme ABCDE d'une détresse vitale de l'enfant    - Biset Victor  -  24 octobre 2023  - Thèse d'exercice

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    Introduction : L'enseignement par simulation est essentiel en pédiatrie, où les urgences vitales sont rares. L'utilisation de l'algorithme ABCDE est devenue la norme lors de la prise en charge d'un enfant gravement malade. La maîtrise de l'ABCDE demande de développer des compétences techniques et de communication. Cette étude décrit une nouvelle méthode d'apprentissage de l'ABCDE par simulation en intégrant des débriefings par bon jugement à des scénarios de simulation inspirés de la méthode en Rapid Cycle Deliberate Practice (RCDP).

    Méthodes : Il s'agissait d'une étude prospective monocentrique évaluant le programme de formation réalisé au laboratoire de simulation de la faculté de médecine de Poitiers. Chaque session comportait 3 scénarios de difficulté croissante inspiré de la méthode RCDP entrecoupés de séances de débriefing par bon jugement. Ces scénarios avaient pour thématique l'ABCDE, le trauma sévère et l'arrêt cardiorespiratoire. L'objectif principal était d'évaluer la progression des groupes de participants au cours des 3 scénarios lors l'apprentissage séquentiel de l'ABCDE à l'aide de scores relatifs (aux sous-catégories de l'ABCDE) calculés à partir d'une échelle TAPAS. Le premier objectif secondaire était d'évaluer la progression globale des participants lors de l'apprentissage séquentiel de l'ABCDE à l'aide de scores de performance globale calculés à partir de l'échelle TAPAS. Le deuxième objectif secondaire consistait à analyser les questionnaires de satisfaction.

    Résultats : 72 sessions de simulation (216 scénarios) pour un total de 222 participations ont été analysées. Les scores de performance relatifs aux sous catégories de l'ABCDE et les scores de performance globale s'amélioraient significativement entre les 1er et 2e scénarios ainsi qu'entre les 1e et 3e scénarios. Le taux de satisfaction global était de 4,91/5 (SD 0,29) et le programme a reçu une note de 9,23/10.

    Discussion/Conclusion : Cette nouvelle méthode d'apprentissage par simulation s'est montrée efficace pour l'amélioration des compétences techniques et de communication requises pour la maîtrise de l'ABCDE. Son approche pédagogique était accueillie très favorablement par les participants.

  • Quelle classification prédit le mieux le pronostic fonctionnel des enfants atteints de cardiopathie congénitale ? VO2-CLASS    - Liard Inès  -  20 octobre 2023  - Thèse d'exercice

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    Contexte

    Après s'être longtemps concentrée sur la mortalité, la prise en charge des cardiopathies congénitales se focalise désormais sur la morbidité tout au long de la vie. La recherche clinique en cardiologie pédiatrique tend actuellement à remplacer les résultats liés à la mortalité par des résultats fonctionnels et des retours d’expérience des patients. L'aptitude cardio-pulmonaire est en corrélation avec la qualité de vie liée à la santé et diminue plus rapidement au fil du temps que chez les témoins sains, en particulier dans les cas de cardiopathies complexes. En cardiologie pédiatrique, l’établissement d’une classification simple et reproductive pour prédire la gravité des cardiopathies congénitales n'a pas encore été réalisée.

    Objectif

    L'objectif de cette étude de cohorte rétrospective est de comparer la précision des principales classifications existantes en cardiologie congénitale dans la prédiction de l'état fonctionnel des enfants atteints de cardiopathie, en se basant sur les résultats des épreuves d’effort cardio-respiratoire.

    Méthode et résultats

    Dans cette étude de cohorte multicentrique rétrospective, nous avons recueilli les paramètres d’enfants atteints de cardiopathie congénitale qui ont réalisé une première épreuve d'effort cardiopulmonaire. Nous avons analysé la VO2max, le SV1, et la pente VE/VCO2 en utilisant les valeurs de référence Z-score pour les tests d’efforts cardio-respiratoires pédiatriques. Parallèlement, nous avons classé la cardiopathie de ces enfants selon trois classifications : la classification de Stout, la classification de Bethesda, et la classification d'Uzark. Nous avons étudié la précision de ces classifications dans la prédiction de l'altération des paramètres physiologiques cardio-respiratoires.

    Au total, 296 enfants diagnostiqués avec une cardiopathie congénitale, d'un âge médian de 11,3 ans, ont été inclus dans l'étude. Parmi les différentes classifications (Stout, Bethesda et Uzark), la classification d'Uzark s'est révélée être le prédicteur le plus fiable pour les trois paramètres examinés lors du test d'effort cardio-pulmonaire. Nous avons obtenu une aire sous la courbe ROC de 0,67 [0,59-0,75] pour la dégradation de la VO2max, de 0,64 [0,55-0,73] pour la dégradation du SV1, et de 0,69 [0,58-0,80] pour la dégradation de la pente VE/VCO2.

    En ce qui concerne la classification de Stout, les valeurs AUC correspondantes étaient de 0,62 [0,53-0,71], 0,62 [0,52-0,71], et 0,72 [0,65-0,83] pour l'altération de la VO2max, l'altération du SV1 et l'altération de la pente VE/VCO2, respectivement.

    La classification de Bethesda s'est avérée la moins efficace en termes de précision prédictive, avec des valeurs d'AUC de 0,58 [0,50-0,66], 0,57 [0,48-0,66], et 0,72 [0,63-0,81] pour la déficience de la VO2max, la déficience du SV1, et la déficience de la pente VE/VCO2, respectivement.

    Conclusion

    La classification d'Uzark s'est avérée être le facteur prédictif le plus fiable pour les trois paramètres d’épreuves d’efforts cardio-respiratoires étudiés. Elle semble donc être la meilleure classification à utiliser pour prédire la qualité de vie des enfants atteints de cardiopathie congénitale. Cette classification offre une approche précoce, rapide et reproductible pour la pratique clinique.

  • Parcours de soins dans les troubles du neurodéveloppement de l'enfant : vers une meilleure sensibilisation des pédiatres face au syndrome KBG    - Adamo-croux Marie  -  13 octobre 2023  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Le syndrome KBG est un syndrome génétique autosomique dominant, polymalformatif qui associe principalement des troubles du neurodéveloppement et des apprentissages, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement, ainsi que de l’épilepsie, une dysmorphie caractéristique, une petite taille, et des anomalies ORL. Cependant, le parcours diagnostique de ces patients reste un élément qui a encore été peu évalué. L’objectif principal de cette étude était donc de caractériser le parcours diagnostique de ces patients, en évaluant les différents professionnels de santé impliqués et les principaux éléments d’orientation.

    Méthode : Il s’agissait d’une étude multicentrique, rétrospective et descriptive. Le recrutement était réalisé à partir d’une cohorte de 30 patients présentant un syndrome KBG suivis au CHU de Poitiers et au CHU de Bordeaux.

    Résultats : Les principaux professionnels de santé ayant adressé les patients en consultation de génétique ont été les pédiatres, et le principal motif d’adressage était un bilan de retard des apprentissages ou de déficience intellectuelle, plus ou moins associé à d’autres anomalies.

    Conclusion : Les pédiatres jouent un rôle crucial dans l’orientation diagnostique des patients présentant un syndrome KBG, et le principal motif d’adressage reste un bilan de retard des apprentissages ou de déficience intellectuelle. Les professionnels de santé doivent donc rester attentifs au développement de l’enfant ainsi qu’aux différentes anomalies associées, en particulier la dysmorphie caractéristique, les troubles du comportement ainsi que la croissance staturale.

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