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Parcours de soins dans les troubles du neurodéveloppement de l'enfant : vers une meilleure sensibilisation des pédiatres face au syndrome KBG

Introduction : Le syndrome KBG est un syndrome génétique autosomique dominant, polymalformatif qui associe principalement des troubles du neurodéveloppement et des apprentissages, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement, ainsi que de l’épilepsie, une dysmorphie caractéristique, une petite taille, et des anomalies ORL. Cependant, le parcours diagnostique de ces patients reste un élément qui a encore été peu évalué. L’objectif principal de cette étude était donc de caractériser le parcours diagnostique de ces patients, en évaluant les différents professionnels de santé impliqués et les principaux éléments d’orientation.

Méthode : Il s’agissait d’une étude multicentrique, rétrospective et descriptive. Le recrutement était réalisé à partir d’une cohorte de 30 patients présentant un syndrome KBG suivis au CHU de Poitiers et au CHU de Bordeaux.

Résultats : Les principaux professionnels de santé ayant adressé les patients en consultation de génétique ont été les pédiatres, et le principal motif d’adressage était un bilan de retard des apprentissages ou de déficience intellectuelle, plus ou moins associé à d’autres anomalies.

Conclusion : Les pédiatres jouent un rôle crucial dans l’orientation diagnostique des patients présentant un syndrome KBG, et le principal motif d’adressage reste un bilan de retard des apprentissages ou de déficience intellectuelle. Les professionnels de santé doivent donc rester attentifs au développement de l’enfant ainsi qu’aux différentes anomalies associées, en particulier la dysmorphie caractéristique, les troubles du comportement ainsi que la croissance staturale.

Mots-clés libres : Syndrome KBG, polymalformatif, orientation diagnostique, troubles du neurodéveloppement.

Rameau (langage normalisé) :
• Troubles du développement -- Diagnostic
  
• Malformations