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La narcolepsie est un trouble du sommeil chronique rare. D’après la classification internationale des troubles du sommeil, on distingue deux narcolepsies : la narcolepsie de type 2, sans cataplexie et la narcolepsie de type 1, avec cataplexie. Cette dernière est caractérisée par des accès de sommeil excessifs dans la journée, de brusques pertes de tonus musculaire (cataplexie), des hallucinations, des paralysies du sommeil et même des troubles du sommeil nocturne.

La narcolepsie est une pathologie multifactorielle. Le lien entre le système immunitaire et la narcolepsie de type 1 est connu depuis la découverte du système HLA. Plus de 90% des patients narcoleptiques présentent un hétérodimère spécifique. Chez l’homme, la destruction quasi complète et spécifique des neurones à hypocrétines laisse penser à une maladie auto-immune. Les facteurs environnementaux, comme l’infection par le virus Influenzae de type A en 2009, ont été mis en avant dans l’apparition de la maladie.

Le diagnostic de la narcolepsie de type 1 est essentiellement clinique, mais des mesures par polysomnographie suivi d’un test itératif de latence d’endormissement ainsi que la mesure du taux d’hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien permettent de poser le diagnostic avec certitude.

Les traitements disponibles sur le marché sont uniquement symptomatiques. Ils vont traiter la somnolence excessive et/ou la cataplexie ainsi que les symptômes accessoires. L’oxybate de sodium (sel du GHB) est le traitement de référence de la maladie de Gélineau. Sa mise en circulation a été très encadrée au niveau européen et français, avec la mise en place d’un plan de gestion des risques pour éviter le risque d’abus, de détournement et de surdosage.

De nouveaux traitements sont soit, en cours d’étude avec les injections d’hypocrétine, les agonistes GABA-B ou l’immunothérapie soit, déjà disponibles auprès des patients avec le pitolisant ou la dexamphétamine.

En 2017, la commission des stupéfiants et psychotropes a rendu un avis favorable à la modification du circuit de distribution de l’oxybate de sodium, qui pourra être dispensé dans les pharmacies de ville afin de faciliter son accès aux patients. Les conditions de mise en place sont encore à définir pour maintenir le suivi national d’addictovigilance.

L’hypospadias, affection caractérisée par le fait que le méat urétral se retrouve anormalement sur la face inférieure de la verge, est une pathologie survenant assez fréquemment chez le nouveau-né dont l’étiologie reste cependant encore inconnue.

On peut constater que sa prévalence n'a fait qu’augmenter dans la majorité des pays du monde entier.

Les perturbateurs endocriniens seraient mis en cause quant à leur impact sur la régulation normale des hormones. Ce sont des substances retrouvées partout dans l'environnement qu'elles soient naturelles ( phyto-oestrogènes ) ou synthétiques ( bisphénol A ). Elles auraient une action hormonale et génomique via un mécanisme épigénétique.

Plusieurs équipes scientifiques ont étudié leurs effets et leur implication dans la survenue de pathologies congénitales.

Le but de cette thèse a été d’ inventorier les différents travaux réalisés sur la survenue d' hypospadias suite à une exposition à des perturbateurs endocriniens afin de déterminer s’ils sont ou non impliqués, ainsi que de décrire la pathologie elle-même et la chirurgie réparatrice mise en place.

La Neuropathie Motrice Multifocale à Blocs de Conduction ou NMMBC est une maladie neurologique rare estimée à 1 à 2 cas pour 100000 personnes et touchant majoritairement les hommes. Elle débute en moyenne à l'âge de 40 ans et prend naissance principalement au niveau des membres supérieurs et plus particulièrement au niveau des mains. Cette pathologie est caractérisée par un déficit moteur pur, asymétrique, multifocale, d'évolution chronique qui se manifeste par une faiblesse musculaire associée à des crampes et fasciculations, responsables de problèmes de dextérité et, lorsqu'il y a atteinte des membres inférieurs, de difficultés à la marche. Au cours de son évolution, une amyotrophie croissante est observée. En revanche il n'y a que très rarement d'atteintes sensitives.

La physiopathologie n'est pas encore totalement comprise mais laisse supposer un mécanisme dys-immunitaire confirmé par la présence d'auto-anticorps anti-ganglioside (anti-GM1) et par la réponse favorable de la maladie au raitement immunosuppresseur.

Son diagnostic est établi par les critères cliniques et par les anomalies de conduction nerveuse dévoilées par la présence de blocs de conduction à l'électroneuromyogramme. Il est important de différencier la NMMBC des autres neuropathies, et si ces éléments ne suffisent pas, on peut utiliser la recherche des anticorps anti-GM1 et des examens biologiques.

Son traitement consiste en la perfusion de 2g/kg d'immunoglobulines intraveineuses répartie sur 2 à 5 jours, répétée toutes les 4 à 8 semaines en fonction de la réponse du patient au traitement. En l'absence d'efficacité de ce traitement, d'autres sont disponibles, comme le cyclophosphamide, l'azathioprine...

Nous allons voir que cette maladie est responsable d'un véritable handicap impactant sur la vie quotidienne du malade. Heureusement, le pharmacien d'officine va pouvoir l'accompagner afin d'essayer d'améliorer sa qualité de vie et notamment par la délivrance d'orthèses orthopédiques d'aide à la marche, de canne mais aussi d'autres matériels pouvant aider à réaliser des gestes quotidiens comme accrocher ses boutons, ouvrir des bouteilles, bocaux...

De nos jours, les serpents sont considérés soit comme venimeux, soit comme non venimeux. Cependant, cette distinction est aujourd’hui remise en question. En effet, des travaux de plus en plus nombreux mettent en évidence des complications médicales suite à des morsures par des serpents considérés pourtant comme non dangereux, c’est-à-dire par des serpents de type aglyphe (sans crochet) ou opistoglyphe (avec des crochets localisés dans le fond de leur gorge). Ces mêmes travaux mettent en avant la présence d’une glande annexe appelée glande de Duvernoy. Celle-ci est présente uniquement chez les serpents jusqu’alors considérés comme non venimeux. Cette thèse a pour objectif d’établir le rôle et l’implication de cette glande de Duvernoy dans le processus d’envenimation après morsure de serpent aglyphes et opistoglyphes.