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Gilbert-Dussardier Brigitte

Les travaux encadrés par "Gilbert-Dussardier Brigitte"

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2 travaux ont été trouvés. Voici les résultats 1 à 2
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  • Gène&Tic : Projet de vulgarisation scientifique de la génétique médicale et des maladies rares    - Le Guillou-Horn Xavier  -  25 septembre 2020  - Thèse d'exercice

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    Le travail de cette thèse en médecine consistait en la réalisation d'un projet de vulgarisation scientifique de la génétique médicale et des maladies rares sur média du numérique nommé Gène&Tic. Les premières réflexions autour de ce projet ont débuté au cours du deuxième trimestre 2018 avec un premier livrable proposé en septembre 2018. Entre cette date et le 1er août 2020, 8 vidéos sur internet et 10 articles de blog ont été réalisés.

    Ce travail a permis au travers d'un questionnaire, d'étudier les connaissances sur la génétique médicale et les maladies rares d'un auditoire issus des réseaux sociaux dans lesquels le projet de vulgarisation était impliqué. Il est apparu que la population touchée n'était pas superposable à la population française. Il a touché essentiellement des femmes entre 18 et 29 ans, cadres supérieurs et profession intellectuelle supérieur, ou probablement des étudiantes. La connaissance de la génétique biologique était globalement satisfaisante, tout comme celle de génétique médicale. Cependant, les maladies rares n'étaient pas bien appréhendées par cet auditoire. Un groupe de médecins de Nouvelle Aquitaine présentait des difficultés similaires pour appréhender les maladies rares.

    Ce travail a aussi permis la recherche d'une méthode de création et de production de contenu de vulgarisation sur média du numérique auprès de vulgarisateurs scientifiques et médicaux via l'étude qualitative d'un corpus d'entretiens. Ce travail a permis de faire ressortir une méthodologie de production qui semblait commune à plusieurs vulgarisateurs scientifiques ainsi que des conseils pour parvenir à faire une telle activité de communication scientifique.

    Enfin, ce travail fait le retour d'expérience de la préconception à la réalisation de ce projet de vulgarisation médicale et les apports qu'un tel projet peut avoir humainement mais aussi pour des entreprises scientifiques et/ou médicales collectives souhaitant faire de la communication autour de leur discipline.

  • Faisabilité et intérêt de l'analyse de l'exome dans la période prénatale    - Niclass Tanguy  -  04 septembre 2020  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Avec le formidable développement des technologies génétiques, de nouveaux outils sont à la disposition des généticiens pour la démarche diagnostique des maladies rares. L'un de ces outils est le séquençage haut-débit de l'exome. A travers deux études, nous avons étudié la faisabilité et l'intérêt de ce test génétique devant des anomalies échographiques fœtales découvertes au cours de la grossesse.

    Méthodes : Après avoir défini un protocole technique et un champ d'indications, nous avons sélectionné 4 fœtus qui ont bénéficié de l'analyse de l'exome en simplex afin d'évaluer la qualité du séquençage sur différents prélèvements. Puis sur une cohorte de 12 fœtus analysés, nous avons évalué l'intérêt de cette analyse à travers sa rentabilité diagnostique, le délai de mise à disposition des variants au biologiste et le bénéfice apporté aux couples.

    Résultats : Les critères de qualité du séquençage de l'exome sont satisfaisants quel que soit le type de prélèvement ovulaire. L'analyse de l'exome permet de poser un diagnostic chez 33% des fœtus de la cohorte. La rentabilité atteint 50% avec l'étude de ségrégation. Le délai nécessaire à la réalisation de l'analyse est de 5 semaines en moyenne. Le bénéfice de ce test pour le couple dans le cadre de sa prise en charge par le CPDP semble exister.

    Conclusion : L'analyse de l'exome apparaît comme une approche complémentaire au bilan génétique déjà réalisé en routine en médecine fœtale. La possibilité d'un diagnostic génétique prénatal de maladie monogénique dans le délai imparti de la grossesse se dessine pour les couples à la recherche d'un pronostic et d'une prise en charge périnatale optimisée. Avant d'imaginer l'analyse de l'exome prénatal en routine, il faudra attendre la mise en place d'autres descriptions de cohortes de fœtus bénéficiaires de cette analyse.

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affiche de communication sur le dépôt des travaux d'étudiants : 215, c'est le nombre de fois où le réveil a sonné trop tôt cette année pour travailler sur mon mémoire. Franchement j'aimerai ne pas être le seul à l'avoir lu ! / Lionel Bernardin / idsworks.com
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