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La prévalence de la déficience intellectuelle est de l'ordre de 2 à 3 % dans la population générale, constituant ainsi un enjeu de santé publique. En 1974, la description clinique de deux patients F et G atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'X associée à des anomalies congénitales a fait émerger une nouvelle entité, le syndrome FG. Par la suite, la description de nouveaux patients a complété la liste des manifestations cliniques de ce syndrome. Sept loci chromosomiques ont été impliqués dans la maladie et le gène MED12, au locus FGS1, est le premier à avoir été identifié. Cette importante hétérogénéité clinique et génétique a rendu la nosologie du syndrome FG confuse et compliqué le travail des cliniciens confrontés au diagnostic chez des patients atteints d'anomalies du développement. Nous rapportons dans ce travail, l'analyse phénotypique de 102 observations cliniques de patients atteints de syndrome FG dans le but de reprendre la nosologie de ce syndrome depuis l'identification du gène MED12. L'analyse d'une série de 30 patients avec une mutation dans ce gène montre l'existence d'un phénotype reconnaissable, notamment d'une dysmorphie crânio-faciale évocatrice faisant de ce syndrome une entité individualisable. La comparaison des signes observés dans la majorité des observations publiées avant l'identification du gène MED12 avec ce phénotype suggère des erreurs de diagnostic par le passé, liées à une dérive du cadre nosologique. Par ailleurs, une confrontation des observations cliniques correspondant aux autres loci, à ce phénotype nouvellement défini suggère la responsabilité exclusive du gène MED12 dans le syndrome FG. Le gène MED12 est également impliqué dans le syndrome de Lujan associant une déficience intellectuelle avec ou sans agénésie du corps calleux et un morphotype marfanoïde. Une analyse des observations cliniques des sept patients connus à ce jour témoigne de similitudes phénotypiques avec le syndrome FG. Il apparaît donc que le syndrome de Lujan n'est en fait qu'une forme modérée de syndrome FG. L'analyse d'un plus grand nombre de patients sera nécessaire pour valider ces conclusions.