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Golmard Lisa

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  • Identification d'un nouveau gène de prédisposition au cancer de l'endomètre par analyse d'exomes    - Devulder Pierre  -  16 septembre 2019  - Thèse d'exercice

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    Introduction. Le cancer de l'endomètre est le deuxième cancer gynécologique le plus fréquent en France. Dans 5 % des cas, ce cancer survient dans un contexte de prédispositions génétiques aux cancers. Les gènes impliqués dans le syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) sont les gènes majeurs de prédisposition au cancer de l'endomètre. D'autres gènes de prédisposition sont décrits dont PTEN, POLD1 et NTHL1.Cependant l'ensemble de ces gènes expliquent moins de 50 % des facteurs génétiques contribuant à l'héritabilité de ce cancer. Les technologies de séquençage haut débit comme le séquençage d'exome entier permettent de rechercher de nouveaux gènes de prédisposition sans prévaloir de leur fonction. Le but de cette étude est de rechercher de nouveaux gènes de prédisposition par analyse d'exomes dans une famille avec de nombreux cas de cancer de l'endomètre à un âge jeune.

    Patientes et Méthodes. Quatre sœurs atteintes d'un cancer de l'endomètre aux âges de 45, 48, 55 et 56 ans, respectivement, ont bénéficié d'une analyse d'exome constitutionnel après négativité d'un panel de gènes de prédisposition aux cancers de l'endomètre. Une analyse tumorale par exome a pu être réalisée à partir d'une tumeur congelée pour deux d'entre elles. L'analyse d'exome est effectuée par un enrichissement avec la méthode SureSelect XT (Agilent) et séquençage sur NovaSeq (Illumina).

    Résultats. Les analyses montrent que la patiente atteinte à l'âge de 56 ans d'un cancer de l'endomètre est éloignée génétiquement de ses sœurs, ces résultats n'ont pas été pris en compte dans la suite de l'analyse. Après l'application de filtres bioinformatiques, 147 variants ont été sélectionnés dans l'hypothèse d'une transmission dominante dont 30 présents chez les 3 sœurs et 7 dans l'hypothèse d'une prédisposition récessive. Après une ultime sélection, 6 gènes candidats à une prédisposition au cancer de l'endomètre semble intéressants à étudier : RB1, ZNF10, C8orf34, RTKN, RHOJ et BBS2.

    Conclusion. Cette étude a permis de sélectionner 6 gènes candidats pour la prédisposition au cancer de l'endomètre. Ces gènes sont impliqués dans le cycle cellulaire ou les ciliopathies. Cependant une cause environnementale, épigénétique ou intergénique au syndrome présenté chez ces patientes ne peut être exclue.

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