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Brizard Françoise

Les travaux encadrés par "Brizard Françoise"

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  • Présentation d'une hémopathie lymphoïde B maligne avec coexistence d'une translocation t(14;18) et d'une translocation t(1;19) : un problème diagnostique    - Rozalska Laura  -  23 avril 2019  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Il existe deux types d'hémopathies lymphoïdes B malignes : les leucémies aigües lymphoblastiques (LAL) caractérisées par la prolifération de cellules B immatures et les lymphomes, caractérisés par la prolifération clonale d'un lymphocyte B mature. Le diagnostic est le plus souvent aisé grâce aux données morphologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques et moléculaires mais il existe de rares cas où le diagnostic entre ces deux entités s'avère délicat.

    Matériels et méthodes : Nous rapportons le cas d'une patiente de 69 ans présentant une hémopathie lymphoïde B maligne de phénotype mature avec coexistence de deux anomalies cytogénétiques récurrentes dans les hémopathies : une translocation t(1;19)(q23;p13) et une translocation t(14;18)(q32;q21). Les hypothèses diagnostiques évoquées sont : une LAL B de novo avec t(14;18) et t(1;19), une transformation lymphoblastique d'un lymphome folliculaire avec acquisition secondaire de la t(1;19) ou une transformation d'un lymphome folliculaire en lymphome B à grandes cellules.

    Résultats : Notre patiente présente une hémopathie lymphoïde dont la morphologie sanguine fait évoquer un lymphome, alors que la morphologie médullaire est davantage en faveur d'une LAL. Le caryotype montre la coexistence d'une anomalie cytogénétique associée aux LAL, la t(1;19)(q23;p13) et d'une anomalie associée aux lymphomes folliculaires ou aux lymphomes diffus à grandes cellules B, la t(14;18)(q32;q21). Un réarrangement IGH-BCL2 est retrouvé en hybridation in situ en fluorescence et en biologie moléculaire. En revanche, nous n'avons pas mis en évidence de réarrangement de TCF3-PBX1 (que ce soit en FISH ou en biologie moléculaire), classiquement retrouvé dans les LAL avec t(1;19). L'immunophénotypage met en évidence une lymphoprolifération B mature avec une expression d'une immunoglobuline cytoplasmique et de surface. Nous avons classé cette hémopathie en LAL B de phénotype mature (B-IV selon la classification EGIL). L'hypothèse principale retenue est donc celle d'une transformation lymphoblastique d'un lymphome folliculaire occulte.

    Conclusion : Ce cas d'hémopathie lymphoïde B maligne de morphologie blastoïde et de phénotype mature nous a posé un problème diagnostique. Les données cytologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques et moléculaires ne nous ont pas permis de statuer de façon certaine entre une LAL B de phénotype mature ou un lymphome B de haut grade. A notre connaissance, seuls quatre cas d'hémopathie lymphoïde B maligne présentant ces deux translocations t(1;19) et t(14;18) de façon concomitante ont été décrits dans la littérature. Ce cas illustre la complexité du diagnostic des hémopathies lymphoïdes B malignes et la nécessité d'une collaboration pluridisciplinaire afin d'établir le diagnostic le plus fiable possible.

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