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Bauwens Marc

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  • Anomalies congénitales rénales et des voies excrétrices : à propos d'une observation d'hypoplasie segmentaire rénale ou rein de Ask-Upmark    - Galinier Aliénor  -  08 septembre 2017  - Thèse d'exercice

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    Les CAKUT sont des anomalies très diverses, représentant 30% des malformations anténatales, et sont la cause de 30 à 50% des insuffisances rénales terminales de l'enfant. Leur étiologie est souvent mal connue, vraisemblablement d'origine multifactorielle.

    Nous rapportons le cas d'une patiente de 15 ans présentant une hypertension artérielle maligne associée à une hypoplasie rénale segmentaire unilatérale dont la réalisation d'une néphrectomie permettait le contrôle de l'HTA avec régression complète des complications viscérales. L'analyse anatomopathologique confirmait le diagnostic d'hypoplasie segmentaire rénale ou rein de Ask-Upmark. La patiente n'avait aucun antécédent d'infection urinaire dans l'enfance, et la recherche de reflux vésico-urétérale était négative. Il n'était pas retrouvé d'antécédent familiaux, et ses parents, son frère et sa sœur avaient une échographie rénale normale. Sa fonction rénale était normale.

    L'hypoplasie rénale segmentaire est une anomalie rare caractérisée par un rein diminué de volume dont la surface présente des dépressions en cuvette plus ou moins régulières correspondant à des zones d'amincissement et d'atrophie corticale alternant avec des zones de parenchyme rénal normal. Elle présente une nette prédominance féminine, un âge moyen de diagnostic entre 10 et 15 ans et se manifeste dans la grande majorité des cas par une hypertension artérielle sévère. Une association à un reflux vésico-urétéral est retrouvé dans 70% des cas. Des anomalies de nombreux gènes impliqués dans le développement rénal peuvent être associés à une hypoplasie rénale, en revanche aucune anomalie génétique spécifique n'a été identifiée à ce jour dans l'hypoplasie segmentaire rénale. Son étiologie reste débattue. Le caractère chirurgicalement curable de cette hypertension artérielle secondaire en fait une anomalie à ne pas méconnaître.

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