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Rodes Marie-Laure

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  • Les diabètes monogéniques : état des lieux de la prise en charge en Poitou-Charentes à propos de 50 patients    - Rodes Marie-Laure  -  25 octobre 2012  - Thèse d'exercice

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    INTRODUCTION : Les diabètes monogéniques représentent une forme rare mais probablement sous-évaluée de diabète. Le diagnostic moléculaire est indispensable pour améliorer la prise en charge de ces patients. Notre étude avait pour objectif de recenser les patients de la région Poitou-Charentes présentant un diabète monogénique et de décrire leur phénotype et leur prise en charge.

    PATIENTS ET METHODES : Nous avons réalisé une étude rétrospective, descriptive, multicentrique sur une série de 50 patients présentant un diabète monogénique confirmé génétiquement. Les données cliniques et biologiques (au diagnostic et à la dernière visite) ainsi que les données génétiques ont été recueillies.

    RESULTATS : Les mutations du gène de la glucokinase et du gène HNF1-α représentent à elles seules 72 % des diabètes monogéniques. Les autres diabètes monogéniques sont rares avec une mutation de l'ADN mitochondriale dans 10 % des cas, une mutation du gène HNF4-α dans 8 % des cas et une mutation des gènes HNF1-β, ABCC8, LMNA et WFS1 dans moins de 5 % des cas. Ces différents diabètes monogéniques sont dans 46 % des cas diagnostiqués au CHU de Poitiers, dans 26 % des cas au CH de Niort, dans 6 % des cas au CH de la Rochelle et dans 22 % des cas par des diabétologues libéraux (Poitiers, Angoulême, Châtellerault). A la découverte du diabète, les patients MODY 2 sont tous asymptomatiques avec un âge au diagnostic inférieur à 25 ans dans 91,7 % des cas. Les patients MODY 3 sont asymptomatiques dans 90 % des cas avec un âge inférieur à 25 ans dans 75 % des cas. Les patients diabétiques MODY 3 présentent plus fréquemment des complications dégénératives et sont plus fréquemment traités par antidiabétiques oraux ou insuline que les patients diabétiques MODY 2. En ce qui concerne les patients présentant un diabète mitochondrial, le mode de découverte est le plus souvent fortuit et l'âge au diagnostic est variable compris entre 26 et 50 ans. Les patients sont tous sous insuline et ne présentent pas de complications micro ou macrovasculaires. En ce qui concerne les atteintes extra-pancréatiques, une atteinte rénale est présente chez tous les patients MODY 5 et une surdité est retrouvée chez tous les patients présentant un diabète mitochondrial.

    CONCLUSION : Les diabètes monogéniques sont rares. Ils sont insuffisamment recherchés du fait du coût de l'analyse génétique et probablement sous-évalués car fréquemment classés à tort comme diabète de type 1 ou diabète de type 2. Or le diagnostic moléculaire est nécessaire pour mieux connaître l'évolution de la maladie, proposer un traitement approprié et réaliser un dépistage chez les apparentés. Les diabétologues doivent être sensibilisés à ces formes rares de diabètes.

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