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  • Le Syndrome de Dravet : description et prise en charge de ce syndrome épileptique rare    - Gaudin Clémence  -  13 décembre 2019  - Thèse d'exercice

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    Le Syndrome de Dravet (SD), maladie neurologique génétique liée à une perte d’expression de canaux sodiques essentiels à la transmission d’informations entre les neurones, entraîne une hyperexcitabilité neuronale. Le gène le plus fréquent mis en cause est le gène SCN1A codant pour la sous-unité α d’un canal sodique voltage-dépendant exprimé dans le cerveau. C’est une pathologie rare car on estime le nombre de nouveaux cas à 1 sur 40 000 naissances.

    Les symptômes sont communs à tous les patients et assez spécifiques. Le premier signe est l’apparition d’une première crise épileptique particulière, apparue dans la première année de vie, de type tonico-clonique, associée à un état fébrile (fièvre, contexte infectieux, …), longue, touchant la moitié du corps puis se généralisant, pouvant se transformer en état de mal épileptique. Vers l’âge de 2 ans, on retrouve l’apparition de symptômes neurologiques variés (retard de langage, troubles du comportement et troubles moteurs).

    Le diagnostic, moins tardif qu’auparavant, repose sur les caractéristiques particulières des crises épileptiques et la mise en évidence d’une mutation dans le gène SCN1A grâce à un test génétique. A cela peut s’ajouter la réalisation d’EEG et l’imagerie cérébrale. C’est l’association de ces critères qui peut aboutir à la confirmation d’un SD.

    Les médicaments antiépileptiques restent le choix thérapeutique de 1ère intention, ils sont bien connus et efficaces en diminuant le nombre et la fréquence des crises. D’autres options et espoirs thérapeutiques, anciens comme le régime cétogène ou nouveaux comme le cannabis thérapeutique, sont de plus en plus utilisés surtout chez les enfants souffrant de nombreuses crises insuffisamment contrôlées par les médicaments antiépileptiques classiques.

    La présentation du vécu de deux patientes montre que les connaissances scientifiques sur le SD se sont développées ces dernières années, même si tous les professionnels de santé ne le connaissent pas encore. Cependant le pharmacien d’officine, par son rôle d’écoute et de soutien, pourrait intervenir pour orienter les familles vers les différents acteurs de santé ayant un rôle dans la prise en charge (neuro-pédiatre, orthophoniste, psychomotricien, …), pour rappeler les règles afin de prévenir les crises (éviter les bains chauds, …) et s’il y a crise, revoir le protocole d’urgence. Ces actions favoriseraient un diagnostic plus précoce et permettraient d’éduquer les parents et les enfants dans le but de leur apporter des solutions pour une bonne qualité de vie et un avenir meilleur.

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