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Dupraz Chrystelle

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  • Anomalies cytogénétiques additionnelles et variants au diagnostic, dans la leucémie myéloïde chronique de l’enfant : description et impact pronostique    - Dupraz Chrystelle  -  19 septembre 2014  - Thèse d'exercice

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    La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie maligne résultant d'une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22. La présence d'anomalies cytogénétiques additionnelles (ACA) ou de variants au diagnostic à été étudiée chez l'adulte. Selon ces études la présence d'ACA (présente chez 5 % des patients Philadalphie positifs en phase chronique) entraine une moins bonne réponse cytogénétique et un taux de survie globale (OS) moins important chez l'adulte. Aucune étude n'a jusqu'alors été réalisée chez l'enfant.

    L'objectif principal de notre étude est d'analyser la fréquence d'ACA et de variants au diagnostic de LMC chez l'enfant et d'évaluer son impact éventuel sur l'évolution de la maladie, les réponses aux traitements et la survie des patients.

    Parmi les 239 patients du registre international des LMC de l'enfant et de l'adolescent qui ont été inclus dans l'étude, 17 (7,1%) d'entre eux présentaient des ACA et/ou variants au diagnostic (4,2% d'ACA, 2,1% de variants, 0,8% d'ACA et variants). Les patients avec cytogénétique classique et ceux avec ACA et/ou variants sont comparables en terme de signes cliniques, critères biologiques et scores pronostiques.

    L'obtention d'une réponse cytogénétique complète n'est pas significativement différentes entre ces deux groupes (p= 0.151). Cependant la présence d'ACA au diagnostic semble avoir un impact pronostique péjoratif en terme de survie chez les patients en phases chronique et avancées (OS à 36 mois en phase chronique de 98% pour les patients avec cytogénétique classique contre 75% pour les patients présentant des ACA et OS à 36 mois en phase avancée de 100% contre 50% respectivement). La survie globale des patients avec variants seuls ou associés à des ACA est de 100% quelque soit la phase de la maladie.

    Ces résultats sont à confirmer par des études pédiatriques avec des effectifs plus importants dans les sous groupes (ACA, variants, ACA et variants) permettant alors de réaliser des analyses statistiques comparatives.

    En conclusion cette étude confirme que la présence d'ACA chez l'enfant constitue un signe d'alerte comme chez l'adulte et qu'il convient de surveiller cette population selon les recommandations de l'European Leukemia Net.

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