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Desbordes Aurélie

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  • Laryngospasme néonatal épisodique sévère par mutation de novo du gène SCN4A : profil phénotypique des 8 patients français    - Desbordes Aurélie  -  20 octobre 2014  - Thèse d'exercice

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    Nous rapportons un cas de laryngospasme néonatal épisodique sévère secondaire à une mutation de novo M1592I dans le gène SCN4A codant pour le canal sodium musculaire. Cette mutation est ici décrite pour la première fois. Le tableau clinique correspond à une myotonie du canal sodium (appartenant au groupe des canalopathies musculaires) en forme dominante de novo, un mode de transmission rare et d'individualisation récente.

    Nous comparons les éléments phénotypiques, électrophysiologiques et d'évolution sous traitement de notre patiente à ceux des sept autres patients pédiatriques français qui présentent une myotonie du canal sodium d'expression néonatale, par mutation de novo du gène SCN4A. Nous discutons les particularités morphologiques et sémiologiques propres à cette mutation qui peuvent faire errer le diagnostic et ainsi retarder la prise en charge thérapeutique adéquate. Nous évoquons l'apport capital de l'électroneuromyogramme dans l'orientation du diagnostic génétique, les options thérapeutiques possibles dans cette maladie et les profils évolutifs observés dans la cohorte de patients.

    En conclusion, ce travail décrit la cohorte française de patients avec myotonie du canal sodium de révélation néonatale. Une meilleure connaissance de cette pathologie par la communauté pédiatrique est souhaitable dans la mesure où un traitement adapté rapide joue un rôle majeur dans le devenir des patients.

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