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L'association entre micropénis et déficit en cytochrome p450 oxydoréductase est rare : seuls 110 cas sont rapportés dans la littérature. Nous discutons des difficultés du diagnostic, liées à la variabilité du phénotype, en présentant un nouveau cas et en faisant une revue de la littérature. La présentation peut aller du micropénis au syndrome d'Antley-Bixler avec des malformations squelettiques.

Nous décrivons un cas de déficit en cytochrome p450 oxydoréductase chez un garçon de 18 mois, présentant un micropénis. Les testicules étaient palpables. Le caryotype était 46XY. Les bilans biologiques montraient un taux de 17OH-progestérone élevé et des taux d'androgènes bas. Les taux d'inhibine B et d'AMH étaient normaux. Le test à l'ACTH retrouvait une réponse insuffisante du cortisol. L'analyse génétique indiquait une mutation hétérozygote p.Gly539Arg dans le gène POR. Il ne présentait pas de malformations clinique ou radiologique osseuses. Il avait bénéficié d'un traitement par Enanthate de testostérone à l'âge de 2 ans avec une croissance de la verge satisfaisante.

Le cytochrome p450 oxydoréductase permet le transport d'électrons du NADPH aux cytochromes p450 microsomaux, y compris les 3 enzymes de la stéroïdogénèse. Son déficit peut entraîner une virilisation des filles, avec virilisation de la mère pendant la grossesse, et une hypomasculinisation chez les garçons. Le risque d'insuffisance surrénalienne est présent, mais généralement une hormonothérapie substitutive en cas de stress suffit. Le diagnostic prénatal prend toute sa place dans cette affection encore sous-estimée. Nous insistons sur l'intérêt du dosage des androgènes surrénaliens dans le cadre du bilan de micropénis.

Le pronostic dépend de la sévérité des malformations osseuses et de la précocité du traitement.