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Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser est une aplasie utéro-vaginale caractérisée par une absence d'utérus et des 2/3 tiers supérieurs du vagin, avec des ovaires normaux et fonctionnels. Le mode de découverte le plus fréquent est une consultation chez le médecin généraliste ou le gynécologue pour une aménorrhée primaire autour de 15-17 ans. L'échographie et l'IRM seront les principaux examens pour confirmer le diagnostic et rechercher certaines malformations associées.

La prise en charge, pluridisciplinaire, doit être psychologique, médicale par des techniques d'auto dilatation, ou chirurgicale selon plusieurs modes opératoires variant selon les préférences de la patiente et de l'équipe soignante en place. Il est illusoire de croire que la simple réalisation chirurgicale d'une néo-cavité vaginale résout tous les problèmes.

L'étude de trois cas cliniques sur le CH (Centre hospitalier) de Saintes a fait ressortir certaines problématiques. La première est la nécessité d'un suivi psychologique pour aider la patiente après l'annonce brutale du diagnostic de sa malformation avec toutes les conséquences que cela engendre, l'acceptation de soi et de son « nouveau corps » afin de favoriser ses relations avec son entourage. La deuxième est caractérisée par des troubles de la sexualité qui sont organiques (douleurs, cicatrices, gênes) et morales (absence d'épanouissement sexuel, perte de confiance en soi). La troisième concerne la stérilité, avec la grossesse pour autrui actuellement au centre des débats publics, et l'espoir scientifique engendré par la greffe utérine dans les années à venir.