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Tests halothane caféine (IVCT) et biologie moléculaire : évolution de la méthode diagnostique de la sensibilité à l'hyperthermie maligne dans le temps et intérêt de la génétique

Contexte : L'hyperthermie maligne de l'anesthésie (HMA) est une myopathie pharmacogénétique de transmission autosomique dominante, rare mais potentiellement létale, survenant au décours d'une anesthésie générale. Il a été évoqué une prévalence de la prédisposition génétique allant de 1/8500 à 1/3000 individus. L'objectif de cette étude était d'étudier l'évolution de la méthode diagnostique de la sensibilité HM en fonction du temps et d'évaluer l'apport qualitatif de la biologie moléculaire par rapport aux IVCT chez les probands et leurs apparentés.

Matériel et Méthodes : Il s'agissait d'une étude rétrospective observationnelle à visée descriptive à partir de la base de données lilloise, centre principal de référence en France de diagnostic et de traitement HM. Les données ont été collectées de 1951 à 2022. Tous les patients suspects d'une crise HM ainsi que leurs apparentés quel que soit le degré de parenté étaient inclus. Les patients suspects d'hyperthermie maligne d'effort, de rhabdomyolyse d'effort, les patients atteints de myopathie, d'élévation chronique des CPK ont été exclus. Les performances diagnostiques de la sensibilité à l'HM des IVCT et de la biologie moléculaire ont été évaluées chez les probands et leurs apparentés ainsi que l'évolution de leur utilisation au cours du temps : IVCT en 1ère intention avant 2008, génétique en 1ère intention après 2008.

Résultats : 363 probands ont été étudiés. Avant 2008, chez les probands ayant bénéficié d'IVCT en 1ère intention, 50,9% sont revenus positifs, classant ces probands HMS. La génétique réalisée en deuxième intention retrouvait une mutation causale dans 42,2% des cas. Après 2008, la biologie moléculaire réalisée en 1ère intention retrouvait une mutation causale dans 33,8% des cas. Chez les probands pour lesquels aucune mutation n'avait été retrouvée, un IVCT réalisé en deuxième intention était positif dans 21,4% des cas. 768 apparentés ont été étudiés. Dans cette population, 43,3% des IVCT sont revenus positifs et la génétique a retrouvé une mutation familiale dans 46,9% des cas. Le tableau de contingence comparant la biologie moléculaire aux IVCT, tests de référence, a retrouvé une sensibilité de 56% pour la génétique dans le diagnostic de la sensibilité HM.

Conclusion : Le dépistage des patients à risque HM reste indispensable par des centres experts HM.

La sensibilité de 56% du test génétique dans le diagnostic de la sensibilité HM retrouvé dans cette étude est similaire à d'autres résultats retrouvés dans la littérature. Les IVCT restent indispensables et sont le test diagnostique de référence. Leur pratique en France doit être maintenue.

Mots-clés libres : hyperthermie maligne, diagnostic, IVCT, génétique.

Rameau (langage normalisé) :
• Hyperthermie maligne peranesthésique -- Prédisposition (médecine) -- Diagnostic
  
• Diagnostic moléculaire
  
• Complications anesthésiques