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Le mal chronique des montagnes : aspects génétiques, formes suivant la localisation géographique et traitements

Plus de 140 millions d’Hommes vivent à une altitude supérieure à 2500m. A cette altitude de nombreux facteurs sont modifiés (pression atmosphérique, température, humidité, rayonnements solaires…). Parmi cette population 5 à 10% peuvent être directement touchés par le Mal Chronique des montagnes (aussi appelé Maladie de Monge). Les 2 régions étudiées ici et impactées par cette pathologie sont les Andes et le Tibet.

Ces deux types de populations partagent dans l’ensemble les mêmes conditions de vie mais ne sont pas impactés de la même manière par le MCM. Ces différences s’expliquent particulièrement par l’aspect génétique même s’il reste encore des précisions à apporter sur cet aspect. Ces populations diffèrent également du point de vue de nombreux facteurs, dont certains directement liés à la génétique (saturation en oxygène, concentration en hémoglobine, ventilation de repos, réponse ventilatoire à l’hypoxie…). Certains facteurs de risques ont été clairement identifiés comme la ménopause, l’âge ou encore le surpoids.

Le MCM, se définit comme une perte ventilatoire progressive arrivant naturellement avec l’âge et résultant d’une hypoxémie et d’une érythrocytose excessives. Les chémorécepteurs comme les glomus carotidiens ne sont pas mis en cause. Le diagnostic est posé en écartant dans un premier temps toute pathologie pouvant causer un MCM secondaire. Des signes ou symptômes cliniques sont clairement retrouvés et permettent de définir un score diagnostic et un score de sévérité. Le diagnostic est aussi fait en comparant les caractéristiques biologiques de sujets potentiellement atteints de MCM avec des natifs de haute altitude en pleine santé.

Des traitements pharmacologiques ou non sont utilisés aujourd’hui. Dans cette première catégorie se trouve l’acétazolamide. Dans la deuxième, la descente ou la phlébotomie sont retrouvés. Enfin, certaines molécules sont actuellement des sujets de recherche et sont porteuses d’espoir comme le macitentan ou encore l’irbesartan.

Mots-clés libres : mal chronique des montagnes, génétique, traitements, physiopathologie, Andes, Tibet.

Rameau (langage normalisé) :
• Mal d'altitude -- Andes
  
• Mal d'altitude -- Tibet (Chine)