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Recherche d'hypophosphatasie chez les patients suivis pour une spondyloarthrite au CHU de Poitiers

Objectifs

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare causée par une mutation type perte de fonction du gène ALPL, codant la phosphatase alcaline non spécifique d'organe (TNSALP), responsable d'un deficit de minéralisation osseuse et dentaire. Chez l'adulte, elle peut etre responsable de fractures, d'arthrites par dépots de pyrophosphate de calcium. Il peut également exister une ossification des enthèses. Ces atteintes enthésitiques sont également décrites au cours de spondyloarthrite (Spa). Le diagnostic de Spa est parfois difficile chez certains patients. L'objectif principal était d'identifier des patients suspects d'hypophosphatasie parmi les patients suivis pour une Spa. L'objectif secondaire était d'étudier les caractéristiques des patients suivis pour une Spa ayant une hypophosphatasémie persistante.

Méthodes

Il s'agit d'une étude descriptive rétrospéctive unicentrique chez les patients ayant un diagnostic de Spa présentant des phosphatases alcalines (PAL) <40UI/L, basée sur la relecture de dossiers et des archives. Les critères d'inclusion étaient les patients majeurs, suivis en consultation ou en hospitalisation pour une Spa entre 2009 et 2019 au CHU de Poitiers avec au moins deux dosages de PAL < 40UI/L.

Résultats

Quinze patients parmi les 653 suivis au CHU de Poitiers pour une Spa présentaient une hypophosphatasémie. Parmi eux, 8 hypophosphatasémies étaient d'origine secondaire, principalement liée à un traitement par bisphosphonate ou corticoides. Les 7 patients présentant une hypophosphatasémie persistante inexpliquée étaient des femmes et 5 d'entre elles décrivaient des douleurs des enthèses. Quatres patientes étaient porteuse de l'HLAB27. Elles n'avaient pas d'antécédent de fracture, de trouble dentaire ou d'antécédents familiaux d'HPP. Leur taux moyen de PAL était de 30,6UI/L. Il existait radiologiquement des calcifications ligamentaires, articulaires ou tendineuses chez 3 patientes. Au niveau sacro-iliaque, après relecture par un radiologue spécialisé, il était décrit une sacro-iliite radiologique seulement chez 2 patientes sans confirmation IRM. Sur le plan thérapeutique, toutes les patientes avaient eu un traitement par AINS. Quatre patientes ont ensuite beneficié d'une biothérapie (anti TNF ou anti IL17), d'efficacité variable nécessitant un changement de biothérapie à plusieurs reprises. L'hypophosphatasémie n'a été noté que dans 2 dossiers de ces patientes, celle ci ont bénéficiée d'une recherche de mutation du gène ALPL, positive dans les deux cas.

Conclusion

L'ossification des enthèses peut être observée dans d'autres pathologies que la Spa. Dans certains cas de Spa, pour lesquels le diagnostic de certitude est difficile, un dosage de PAL et la recherche d'autres signes musculo-squelettiques permet d'évoquer le diagnostic d'une HPP, qui sera confirmée par la recherche génétique de mutation du gène ALPL. Les résultats préliminaires de cette étude nécessiteront une recherche multicentrique ultérieure.

Rameau (langage normalisé) :
• Hypophosphatasie
  
• Spondylarthrite
  
• Phosphatase alcaline
  
• Centre hospitalier régional et universitaire -- Poitiers