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Maladies auto-immunes et marqueurs sérologiques : l’exemple des anticorps anti-phospholipides et des chaînes légères libres

Les maladies auto-immunes (MAI) correspondent à un ensemble de pathologies caractérisées par une réaction du système immunitaire contre des auto-antigènes. Ces maladies sont d’étiologies complexes, mêlant de multiples facteurs de risques génétiques et environnementaux, et présentent des manifestations cliniques et biologiques hétérogènes. Ces affections surviennent le plus souvent à un âge moyen compris entre 20 et 50 ans avec une nette prédominance féminine pour la plupart des cas. De par leur fréquence, leur diversité et leur morbidité élevée, les MAI ont été particulièrement étudiées ces dernières décennies.

Le diagnostic d’une MAI est évoqué sur un faisceau d’arguments cliniques et biologiques répondant aux critères de classification internationaux actuellement en vigueur. Parmi les tests biologiques accessibles, on retrouve une multitude de marqueurs biologiques spécifiques et non spécifiques pour chacune de ces MAI. La majorité de ces marqueurs a été découverte grâce à l’étude approfondie des différentes physiopathologies sous-jacentes à chaque MAI et c’est la recherche translationnelle qui a ensuite permis le passage croissant de nombreux marqueurs en pratique clinique, apportant ainsi plus d’informations mais complexifiant les profils observés. Leur rôle est principalement diagnostic, mais aussi fréquemment pronostic, thérapeutique, ou d’intérêt pour le suivi des patients. Pour ces raisons, les marqueurs sérologiques sont essentiels pour permettre une caractérisation précise du profil de chaque malade.

Dans le cadre de ce travail, il est abordé la question de l’apport de la biologie pour le diagnostic des maladies non spécifiques d’organes, plus particulièrement le lupus érythémateux systémique (LES), le syndrome de Gougerot-Sjögren (SjS), la polyarthrite rhumatoïde (PR), la sclérodermie systémique (SSc), le syndrome des antiphospholipides (SAPL) et les connectivites mixtes ou indéterminées (MCTD et UCTD), au travers d’une revue de la littérature dans un premier temps, puis par une illustration de l’intérêt de la biologie en trois exemples publiés.

Mots-clés libres : maladies auto-immunes, auto-anticorps, diagnostic, biologie, auto-immunité.

Rameau (langage normalisé) :
• Maladies autoimmunes -- Diagnostic
  
• Lupus érythémateux -- Diagnostic
  
• Polyarthrite rhumatoïde -- Diagnostic
  
• Sclérodermie généralisée -- Diagnostic
  
• Syndrome de Gougerot-Sjögren -- Diagnostic