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Hematosclero : Association sclérodermie systémique et néoplasies myéloprolifératives, une étude rétrospective

Introduction : La Sclérodermie systémique (ScS) est une maladie rare, caractérisée par une production excessive de matrice extra-cellulaire par les fibroblastes et une endothéliopathie. Les néoplasies myéloprolifératives sont caractérisées par une prolifération clonale maligne d’une ou plusieurs lignées cellulaires myéloïdes. Elles comprennent la Leucémie Myéloïde Chronique (LMC), la Polyglobulie de Vaquez (PV), la Thrombocytémie Essentielle (TE) et la Myélofibrose Primitive (MFP). Dans la revue de la littérature seuls 20 cas NMP en association avec la ScS sont rapportées à ce jour avec peu d’information. L’activation de la voie JAK/STAT et notamment de JAK2, déjà décrite dans les deux pathologies, sous-entend un lien physiopathologique.

Méthodes : Une étude de cohorte rétrospective multicentrique nationale a été menée. L’inclusion s’est terminée le 30 Avril 2020.

Résultats : Sept patients ont été inclus, 5 femmes et 2 hommes avec un âge médian de 79 ans (66-91). Tous les types de NMP étaient possibles en association avec la ScS ; avec 2 TE, 3 PV, 1 LMC et une leucémie myélo-monocytaire de forme proliférative. Le délai diagnostique entre les deux pathologies pouvait être long jusqu’à 16 ans (0-16). Dans 2 cas, les deux pathologies étaient survenues la même année. La ScS était de forme cutanée limitée pour 6 patients et « sine scleroderma » pour 1 patient avec des atteintes d’organes peu graves et les ScS relativement stables. Un seul patient a reçu un traitement pour sa sclérodermie. En revanche les NMP étaient difficiles à contrôler avec de nombreuses lignes de traitements. Cinq patients présentaient une mutation JAK2, un patient une mutation BCR-ABL1 et un patient aucune mutation. La NFS était anormale au diagnostic pour toutes les NMP avec des anomalies en rapport avec le type de NMP. Cinq patients sur 7 avaient une NFS anormale au diagnostic de la ScS dont un patient chez qui la ScS a été diagnostiquée en premier. Ce patient avait une hémoglobine à 15,8g/dL et une hématocrite à 46% et ce, plusieurs années avant le diagnostic de PV.

Conclusion : Cette étude montre que tous les NMP sont possibles en association avec la ScS avec une implication probable de la voie de signalisation JAK/STAT. Ainsi la recherche systématique d’un syndrome de Raynaud devant tout NMP, et l’interprétation attentive de la NFS chez les patients sclérodermiques semblent justifiées.

Mots-clés libres : Sclérodermie Systémique, Néoplasies myéloprolifératives, BCR-ABL1, JAK2, NFS.

Rameau (langage normalisé) :
• Sclérodermie généralisée
  
• Tumeurs