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Influence des facteurs de risque de fibrose hépatique et de la charge en fer sur l'élasticité hépatique chez des patients atteints d'hémochromatose génétique HFE traités par phlébotomie

Titre : Influence des facteurs de risques de fibrose hépatique et de la charge en fer sur l'élasticité hépatique chez des patients atteints d'hémochromatose génétique HFE traités par phlébotomie.

Introduction : L'hémochromatose génétique liée à HFE (HH) est la maladie génétique la plus fréquente en Europe. Elle est liée dans 90 % des cas à la mutation C282Y à l'état homozygote dont la fréquence est estimée à 1 cas sur 260 individus. Cependant, sa pénétrance est très variable, plus importante chez l'homme que chez la femme avec des mécanismes encore mal connus. L'atteinte hépatique en est la principale complication et un facteur pronostic important. Un traitement précoce et bien conduit par phlébotomie permet d'éviter l'évolution vers le stade de cirrhose. Avec l'avènement des techniques non invasives d'évaluation de la fibrose telles que le Fibroscan®, l'intérêt d'évaluer cette technique dans l'HH est devenue indispensable. Le lien entre la déplétion en fer et l'élastographie impulsionnelle a été peu étudié.

Objectifs : L'objectif principal de cette étude était d'évaluer l'impact de la charge en fer déplétée sur la variation de l'élasticité hépatique évaluée par élastographie impulsionnelle (EI) chez des patients atteints d'hémochromatose génétique homozygotes C282Y et hétérozygotes composites C282Y/H63D. Les objectifs secondaires étaient d'évaluer l'impact de l'excès d'alcool et du tabagisme, du syndrome métabolique, de l'âge à la prise en charge, du genre féminin sur la variation de l'élasticité hépatique et enfin d'évaluer la corrélation entre la variation de l'élasticité hépatique et la fibrose évaluée par le score FIB-4.

Malades et méthodes : Nous avons analysé de façon rétrospective les caractéristiques des patients homozygotes C282Y et hétérozygotes composites C282Y/H63D en saignées à l'EFS au CHU de Poitiers de 2009 à 2019 pour lesquels étaient disponibles au moins 2 mesures de l'élastographie impulsionnelle (EI) par Fibroscan®.

Résultats : Sur les 269 patients en saignées à l'EFS atteints d'HH, au moins 2 mesures de l'EI étaient disponibles chez 42 des 182 patients homozygotes C282Y et 26 des 87 patients hétérozygotes composites. Ces 2 populations différaient par l'IMC, moins important dans la population homozygote que dans la population hétérozygote composite (respectivement 26 contre 43.6 kg/m2) et la charge en fer moyenne déplétée entre les évaluations de l'EI, plus importante dans la population homozygote que dans la population hétérozygote composite (5.94 contre 2.26 g). Chez les patients homozygotes en phase d'induction, la variation de l'EI était significativement corrélée à la charge en fer déplétée (p<0.01) avec un coefficient de corrélation à -0.73 et à la ferritinémie initiale (p<0.01) avec un coefficient de corrélation à -0.84. Ce qui n'était pas le cas dans la population hétérozygote composite. Il n'était pas retrouvé de corrélation entre la variation de l'EI et les cofacteurs de fibrose évalués dans les objectifs secondaires. Seul l'IMC était corrélé à la variation de l'EI chez les patients hétérozygotes composites.

Conclusion : Notre étude montre l'impact positif de la déplétion en fer sur l'EI chez les patients homozygotes sans relation significative chez les patients hétérozygotes composites en faveur soit de l'influence de la charge en fer soit d'un mécanisme différent sur l'élasticité hépatique.

Mots-clés libres : Hémochromatose génétique liée à HFE, élastographie impulsionnelle, phlébotomie..

Rameau (langage normalisé) :
• Hémochromatoses
  
• Fibrose -- Évaluation
  
• Phlébotomie
  
• Cirrhose hépatique -- Prévention