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Mise en place d'une nouvelle analyse génétique pour les patients atteints de surdité au CHU de Poitiers

La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent dans le monde avec plus de 450 millions de personnes atteintes. Les surdités d'origine génétique représentent la 1ère cause de surdité dans les pays développés. Malgré des gènes clés identifiés dans cette pathologie, des zones d'ombres restent à élucider et de nombreux diagnostics ne sont pas établis.

C'est dans ce contexte que nous avons mis en place au laboratoire une nouvelle stratégie d'analyse génétique en vue d'améliorer notre rendement diagnostic et notre délai de rendu de résultats. Après la sélection d'un panel de 14 gènes, un travail d'optimisation de l'étape de sélection de variants d'intérêt a été effectué grâce à GenSCor.

84 patients présentant une surdité isolée ont bénéficié d'analyses génétiques : séquençage Sanger et recherche des grandes délétions (MLPA) du gène GJB2 en 1ère intention, puis séquençage par NGS des 14 gènes du panel associé à la MLPA du gène STRC. 24% de diagnostics ont été établis à l'heure actuelle. 7 enquêtes familiales sont en cours et pourraient faire augmenter ce taux à 32% si elles s'avèrent concluantes.

Cette étude a montré l'efficacité globale des analyses proposées dans le diagnostic de surdité au CHU de Poitiers, malgré les résultats décevants concernant le gène STRC. Le panel NGS de 14 gènes va être proposé en 1ère intention aux patients présentant une surdité isolée en association avec la MLPA des gènes de connexines auditives principales (GJB2 et GJB6) et du gène STRC. Cette nouvelle stratégie permettra un gain de temps supplémentaire dans la prise en charge des patients atteints de surdité.

Mots-clés libres : surdité ; séquençage ; panel de gènes ; NGS ; GJB2 ; STRC.

Rameau (langage normalisé) :
• Surdité‎ -- Aspect génétique
  
• Dépistage génétique