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Recommandations sur l'hypercholestérolémie familiale : Enquête sur les connaissances du dépistage et de la prise en charge chez l'enfant, par les médecins généralistes de Poitou-Charentes

Introduction : L'Hypercholestérolémie familiale (HF) est l'une des maladies génétiques dominantes les plus fréquentes chez l'enfant avec une incidence de l'ordre de 1/250, prédisposant à la survenue prématurée d'accidents coronariens pouvant être évités par une prise en charge précoce. L'objectif de cette étude était de faire un état des lieux des pratiques et des connaissances de cette maladie par les médecins généralistes de Poitou-Charentes et d'évaluer leurs éventuelles difficultés ressenties à la prise en charge de cette maladie.

Méthodes : Nous avons mené une enquête épidémiologique descriptive basée sur le volontariat avec un questionnaire déclaratif en ligne anonyme. Les médecins répondeurs avaient accès à une fiche synthétique sur l'HF à la fin du questionnaire.

Résultats : Neuf pour cent des médecins déclaraient connaitre le dépistage de l'HF chez l'enfant dont 56% estimaient leurs connaissances plutôt bonnes et 44% plutôt mauvaises. Six pour cent affirmaient suivre des patients atteints d'HF et 7% avoir au moins un enfant traité par statines dans leur patientèle. Les praticiens déclarant connaitre l'HF pédiatrique connaissaient mieux la fréquence de la maladie (p = 0,009). Quatre-vingt-un pour cent estimaient que la prise en charge de l'HF concernait leur activité, notamment chez les médecins âgés de moins de 55 ans (p = 0,033) et 79% déclaraient ne pas avoir de correspondants spécialisés dans la prise en charge de cette maladie. Six pour cent connaissaient le niveau de LDLc faisant suspecter une HF pédiatrique. Les médecins déclaraient avoir des difficultés à instaurer des règles hygiéno-diététiques et un traitement médicamenteux chez un enfant pour respectivement 45% et 81%. Les principales réticences évoquées étaient le manque de connaissance et d'expérience sur la prise en charge de l'HF pédiatrique ainsi que le doute sur la balance bénéfice risque avec la crainte d'une éventuelle iatrogénie des statines chez l'enfant.

Conclusion : Notre travail met en évidence un défaut de sensibilisation des médecins généralistes concernant cette pathologie qui reste mal connue, probablement à l'origine du sous diagnostic et la forte inertie thérapeutique des patients atteints. Ils ressentent également quelques difficultés à la prise en charge de cette maladie qu'il convient d'améliorer par la formation continue et par la sensibilisation par les pouvoirs publics.

Mots-clés libres : Hypercholestérolémie familiale. Enfant. Diagnostic. Diététique. Thérapeutique..

Rameau (langage normalisé) :
• Hypercholestérolémie familiale
  
• Soins aux malades