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La gamma-sarcoglycanopathie

La gamma-sarcoglycanopathie ou LGMD R5 liée au γ-sarcoglycane, est une maladie rare. Cette dystrophie musculaire des ceintures est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à des mutations dans le gène de la γ-sarcoglycane (SGCG). Il existe quatre formes de sarcoglycanopathies : α, β, γ, et δ ; et la γ-sarcoglycanopathie est la forme prédominante dans les pays du Maghreb et dans les populations roms avec une prévalence de 0,13 pour 100 000. Elle est caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives, principalement des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, une hypertrophie commune du mollet, des contractures articulaires précoces, une cognition normale, un taux de créatine kinase sérique élevé, et peut impliquer à la fois des atteintes respiratoire et cardiaque. L’âge d’apparition, la perte de la marche et l’évolution de la maladie sont hétérogènes mais dans la majorité des cas, elle débute avant l’âge de 10 ans avec un déplacement en fauteuil roulant après l’âge de 15 ans. Le diagnostic de la LGMD R5 repose sur l’analyse génétique, et en particulier par la technique de séquençage de nouvelle génération. Le suivi de la maladie doit être précoce, régulier, personnalisé et nécessite la réalisation de bilans et évaluations impliquant différents professionnels de santé (neurologue, cardiologue, pneumologue, médecin de médecine physique et de réadaptation, ergothérapeute, kinésithérapeute, etc…). À ce jour, le traitement est symptomatique avec une prise en charge multidisciplinaire mais la recherche progresse et les perspectives thérapeutiques de thérapie génique représentent un espoir de traitement curatif de la LGMD R5.

Le pharmacien d’officine a également toute sa place et un rôle à jouer dans le parcours de soins et dans la prise en charge multidisciplinaire du patient atteint de γ-sarcoglycanopathie au travers de conseils et d’un accompagnement personnalisé.

Mots-clés libres : LGMD R5, LGMD 2C, gamma-sarcoglycanopathie, sarcoglycanopathie, gamma-sarcoglycane, SGCG, dystrophie musculaire des ceintures, thérapie génique .

Rameau (langage normalisé) :
• Maladies héréditaires -- Thérapie génique