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Caractéristiques phénotypiques et génotypiques d’une cohorte de patients brestois atteints de thrombocytémie essentielle triple négative

Les thrombocytémies essentielles (TE) sont des syndromes myéloprolifératifs (SMP) touchant particulièrement la lignée plaquettaire. 3 mutations initiatrices ont été identifiées ces 15 dernières années : JAK2 V617F, CALR et MPL. Une certaine proportion de patients (15%) ne présente aucune des 3 mutations (patients triple négatifs) et semblent être un regroupement de plusieurs pathologies (SMP, thrombocytose constitutionnelle, thrombocytose chronique idiopathique…) plutôt qu’une seule entité. Les complications et évolutions de ces différents groupes étant méconnues, nous avons cherché un paramètre permettant de distinguer ces pathologies.

Le premier critère que nous avons proposé est le résultat de la BOM. Or, celui-ci semble ne permettre de séparer que les patients sur des critères clinico-biologiques au diagnostic (plaquettes, LDH et signes cliniques) et non pas sur un risque plus élevé à présenter des complications ou une évolution durant le suivi.

Notre second critère était l’étude du profil mutationnel de 26 gènes à la recherche de variants somatiques ou constitutionnels pouvant être impliqués dans la thrombocytose présentée par les patients. Nous avons mis en évidence une pathologie très probablement acquise pour un patient et des mutations déjà décrites comme étant associées à des phénotypes de thrombocytose familiale pour quatre autres patients.

Le NGS permet donc de distinguer une partie des sous-groupes constituant les TE triple négatives, ce qui permettra une étude plus poussée de chaque sous-groupe dans le futur.

Mots-clés libres : syndrome myéloprolifératif, thrombocytose constitutionnelle, thrombocytémie essentielle, triple négatif, séquençage nouvelle génération, biopsie ostéo-médullaire.

Rameau (langage normalisé) :
• Thrombocytémie essentielle
  
• Troubles des plaquettes sanguines