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Évaluation de la recherche de mutations du gène CFTR en assistance médicale à la procréation

Dans le cadre de l'AMP, l'infertilité liée aux mutations du gène CFTR, pose non seulement le problème de la transmission à la descendance d'une azoospermie excrétoire, mais surtout du risque de mucoviscidose chez l'enfant à naître.

L'objectif de cette étude portant sur l'évaluation des demandes de recherche de mutations du gène CFTR était de définir une stratégie de prise en charge de recherche optimale de ces mutations, pour chaque couple consultant en AMP.

Ce travail a permis d'étudier les prescriptions de recherche de mutations du gène CFTR des couples consultants dans le service de médecine de la reproduction du CHU de Poitiers. Les examens complémentaires de l'homme infertile effectués avant ces prescriptions ont également pu être évalués, afin d'améliorer la prise en charge de ces patients.

Nos résultats n'ont pas montré de mutation prédominante du gène CFTR dans notre population d'hommes infertiles. Une personne sur 49 est hétérozygote pour p.Phe508del, nous avons trouvé une augmentation de cette fréquence d'hétérozygotie de 1/32 dans la population des conjointes d'hommes infertiles, au contraire la fréquence d'hétérozygote pour p.Phe508del chez les hommes infertiles étudiés est de 1/69.

Cette étude corrélée à l'analyse bibliographique, a permis la mise en place des arbres décisionnels pour la recherche de mutations du gène CFTR en AMP ; une étude prospective sera nécessaire pour évaluer la pertinence de ces arbres décisionnels. Grâce à cette étude et à l'analyse de la littérature des documents ont pu être rédigés, pour une prise en charge standardisée de l'homme infertile à des fins diagnostiques et thérapeutiques.

Mots-clés libres : ABCD, AUCD, azoospermie, CFTR, infertilité masculine, oligospermie.

Rameau (langage normalisé) :
• Stérilité masculine