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Déficit de consultation en oncogénétique pour le dépistage du syndrome de Lynch dans la région Poitou-Charentes : une analyse des pratiques à l'aide d'un formulaire de type Connaissances - Attitude – Pratique

Introduction : Le syndrome de Lynch (SL), maladie autosomique dominante prédisposant à de nombreux cancers est reconnue depuis plus d'un siècle. De multiples études font état d'un diagnostic encore sous optimal. Nous avons d'abord voulu démontrer la réalité du déficit en consultation d'oncogénétique dans ce cadre dans la région Poitou-Charentes. Puis nous avons tenté d'appréhender la responsabilité médicale dans le sous diagnostic du SL.

Méthode : Nous avons appliqué les critères d'éligibilités à la consultation d'oncogénétique proposés par l'INCa, à l'ensemble des patients ayant eu un test d'instabilité des microsatellites sur la plateforme de cancérologie biologique du CHU de Poitiers de 2012 à 2014, et avons vérifié si les patients suspects en avaient bénéficié. Ensuite, à l'aide d'un questionnaire de type CAP (Connaissance, Adaptation et Pratique), nous avons évalué les connaissances et pratiques des médecins spécialistes de la région dans le cadre du SL.

Résultat : 69 patients étaient éligibles à une consultation génétique. 30 l'ont eu dont 11 porteurs du SL. Sur 324 médecins sollicités, 48 ont rempli le questionnaire. 4 (9%) avaient une parfaite connaissance des critères devant amener à la réalisation des tests de dépistages. 30 (63%) savaient interpréter leurs résultats. Au total, 3 praticiens seulement (6%) n'ont fait aucune erreur.

Discussion : Il existe un important sous diagnostic du SL dans la région Poitou-Charentes. Une responsabilité médicale est indéniable avec un manque de connaissances portant sur le pré-analytique (sélection des patients) comme le post-analytique (interprétation des tests de dépistages). Une dissolution des responsabilités était également objectivée. Plusieurs solutions, issues de la littérature internationale, peuvent être proposées : dépistage universel, signalisation des cas suspects par les laboratoires et implication des conseillers en génétique.

Mots-clés libres : syndrome de Lynch, sous-diagnostic, questionnaire de type CAP, manque de connaissance, dissolution des responsabilités, cause médicale, dépistage universel, conseiller en génétique .

Rameau (langage normalisé) :
• Syndrome de Lynch -- Dépistage
  
• Syndrome de Lynch -- Diagnostic