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Le syndrome de Williams Beuren : données génétiques récentes et perspectives de prise en charge

Le syndrome de Williams Beuren est une maladie génétique rare due à une microdélétion sur la chromosome 7q11.23. Le nombre important de gènes absents du génome de l’individu donne toute sa complexité à la pathologie. Les recherches actuelles permettent dorénavant de comprendre le rôle de plusieurs gènes et leur implication dans la maladie, et permettent de faire un lien entre l’expression d’un gène et l’apparition d’une anomalie aussi bien sur le plan physique que psychologique.

Ce syndrome associe des troubles du développement, atteint une grande partie des systèmes de l’organisme et présente un phénotype comportemental tout à fait particulier. Cette association de symptôme requiert une prise en charge multidisciplinaire dans laquelle tous les professionnels de santé doivent collaborer afin de garantir une qualité de vie au patient et à son entourage. Bien que le traitement reste pour le moment symptomatique, les recherches se poursuivent au moyen de modèles animaux en utilisant la thérapie génique afin de palier à un ou plusieurs symptômes mais l’espoir que ce syndrome puisse un jour être guéri reste pour le moment très faible.

Nous avons ainsi voulu montrer une fois de plus que le pharmacien d’officine pouvait également prendre part au parcours de soins du patient aux côtés d’autres professionnels, comme dans d’autres pathologies, au travers de conseils simples et d’un accompagnement quotidien.

Mots-clés libres : syndrome de Williams-Beuren, génétique, handicap, élastine.

Rameau (langage normalisé) :
• Williams et Beuren, Syndrome de
  
• Délétion (génétique)