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L’hémochromatose : retour sur l’évaluation thérapeutique officinale

L’hémochromatose, maladie génétique liée à une anomalie du métabolisme du fer, entraine son accumulation dans les différents tissus de l’organisme. Il existe plusieurs types d’hémochromatose mais la plus fréquente correspond à celle touchant le gène codant pour la protéine HFE connue sous le nom d’hémochromatose héréditaire. C’est une pathologie très fréquente car elle touche environ une personne sur 300 en France. Le déficit en hepcidine est la cause principale de cette anomalie métabolique.

Les symptômes sont très variables d’un patient à un autre et non spécifiques. Très souvent, les premiers signes sont une asthénie persistante, des douleurs articulaires avec le signe de « la poignée de main douloureuse », des troubles sexuels avec diminution de la libido ainsi que des signes cardiovasculaires tels que des essoufflements pour un effort minime ou des extrasystoles. Un diagnostic tardif peut faire apparaitre des complications importantes comme des troubles ostéo-articulaires, des troubles endocriniens avec un diabète et un hypogonadisme, une mélanodermie, une insuffisance cardiaque, des troubles hépatiques pouvant aboutir à une cirrhose voire au carcinome hépatocellulaire.

Le diagnostic, souvent tardif, en raison de la symptomatologie aspécifique, comprend le dosage de la ferritinémie et du coefficient de saturation de la transferrine. La confirmation est réalisée par la recherche de la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE grâce à un test génétique. Une fois le diagnostic posé, le dépistage doit être proposé aux apparentés du probant pour la prise en charge optimale d’éventuels cas.

Les phlébotomies constituent encore de nos jours le traitement de 1ère intention, elles peuvent même être réalisées à domicile pour améliorer l’observance et le confort du patient. Des espoirs thérapeutiques se développent avec des agents mimant les fonctions de l’hepcidine ou stimulant sa production. Le projet « Iron coli » réalisé par les étudiants du génopole d’Evry pourrait constituer un traitement d’avenir.

Notre étude sur l’évaluation de l’éducation thérapeutique officinale dans l’hémochromatose montre de nombreuses faiblesses qui peuvent être corrigées pour atteindre un retour aussi positif que celui observé dans le diabète. L’information, l’écoute du patient, la bonne formation de l’équipe officinale ne pourra qu’améliorer la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Le pharmacien d’officine, de part sa proximité avec la population, peut devenir un acteur privilégié pour le dépistage et pour l’éducation thérapeutique de l’hémochromatose.

Mots-clés libres : hémochromatose héréditaire, dépistage, saignées, hepcidine, éducation thérapeutique.

Rameau (langage normalisé) :
• Hémochromatoses -- Dépistage
  
• Education thérapeutique
  
• Hepcidine