Thèse d'exercice
Analyse de la cohorte pédiatrique française d'hémosidérose pulmonaire idiopathique
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Introduction : L'hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI) est une rare cause d'hémorragie alvéolaire de
l'enfant, débutant le plus souvent avant l'âge de 10 ans. Elle se caractérise par la triade : hémoptysie, anémie
ferriprive, infiltrats parenchymateux diffus. Son étiologie est encore inconnue. L'HPI a été souvent associée à
d'autres pathologies : la maladie coeliaque (MC) ou l'intolérance aux protéines du lait de vache (IPLV). La
corticothérapie systémique (per os en en bolus) est le traitement de première ligne, suivi, en cas d'échec, par les
immunomodulateurs ou les immunosuppresseurs.
Objectif : Réaliser un « état de lieux » de la cohorte pédiatrique française d'HPI, pour améliorer nos
connaissances sur cette pathologie et uniformiser la prise en charge des patients.
Matériel et méthodes : Les patients étudiés sont ceux inclus dans la base de données nationale du centre de
référence des maladies respiratoires rares (RespiRare®). Tous les patients pris en charge au sein du centre de
référence et des 8 centres de compétence affiliés entre 1996 et 2012 ont été inclus.
Résultats : 27 patients ont été inclus. La médiane de l'âge au diagnostic est de 4,3 ans et la durée médiane de
suivi de 5,5 ans. Les principales manifestations sont la dyspnée (77 %) et l'anémie (80 %), puis la toux (54 %),
les pneumopathies fébriles (50 %) et les hémoptysies (50 %). Chez la moitié des patients, l'imagerie met en
évidence un syndrome interstitiel. Le lavage broncho-alvéolaire (LBA), souvent hémorragique, permet de faire
le diagnostic par la mise en évidence de sidérophages (macrophages chargés d'hémosidérine). La biopsie
pulmonaire a été réalisée chez 8 patients seulement. Le bilan auto-immun initial retrouve principalement des
ANCA (6 patients), des FAN (5 patients), et des anticorps spécifiques de la maladie coeliaque (4 patients). Cinq
patients présentent une trisomie 21 (T21). Le traitement de première intention est pour tous les patients la
corticothérapie systémique, puis, en seconde ligne, l'hydroxychloroquine (10 patients), le mycophénolate mofetil
(2 patients) ou l'azathioprine (1 patient).
Discussion : Nous avons, comme dans les études précédemment réalisées, retrouvé une association de l'HPI
avec la MC et l'IPLV, mais également avec la T21. Le bilan initial doit être exhaustif, en particulier à la
recherche d'une maladie auto-immune associée. Il se modifie fréquemment au cours de l'évolution et doit donc
être répété. Ces éléments apportent des arguments pour discuter des étiologies possibles de l'HPI : auto-immune,
génétique, environnementale ou allergique. Nous reverrons également les stratégies thérapeutiques appliquées
ainsi que les éléments du suivi, en particulier l'intérêt du dosage des réticulocytes.
Conclusion : La base de données RespiRare® a permis de regrouper la plus large cohorte pédiatrique d'HPI,
avec au total 27 patients. Notre étude apporte des pistes nouvelles quant aux étiologies possibles de cette maladie
respiratoire rare, et propose des modalités standardisées de diagnostic et de suivi au long cours. Les informations
recueillies permettront d'améliorer le suivi des patients ainsi que leur prise en charge.
Mots-clés libres : hémosidérose pulmonaire idiopathique, enfant, pneumopathie interstitielle, maladie coeliaque, trisomie 21.
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