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Contexte : La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une forme rare d'histiocytose non-langerhansienne caractérisée par une infiltration xanthomateuse des tissus par des histiocytes CD68+ et CD1a-. Un certain nombre d'atteintes endocriniennes a été décrit dans la MEC dans quelques case reports. Il s'agit principalement du diabète insipide associé ou non à une insuffisance antéhypophysaire. Il n'existe à ce jour aucune série étudiant les atteintes endocriniennes de la MEC. L'objectif de notre étude était d'étudier la prévalence des atteintes endocriniennes et leur évolution dans une large série de patients.

Patients : Il s'agit d'une étude prospective monocentrique menée à l'hôpital de la Pitié Salpêtrière, chez 65 patients consécutifs atteints de MEC, explorés dans les services de Médecine Interne ou d'Endocrinologie et Médecine de la Reproduction entre octobre 2007 et mai 2013.

Résultats : Une dysfonction anté-hypophysaire est retrouvée chez 87.5%. Les atteintes endocriniennes par ordre décroissant étaient l'insuffisance somatotrope (67.9%), l'insuffisance testiculaire (53.1%), l'hyperprolactinémie (43.3%), le diabète insipide (34.5%), l'insuffisance gonadotrope (23.4%), l'insuffisance thyréotrope (9.5%) et l'hypothyroïdie périphérique (9.5%) puis l'insuffisance corticotrope (6.2%). Aucun cas d'insuffisance surrénalienne n'a été décrit. L'anomalie la plus fréquemment rencontrée à l'IRM hypophysaire était l'augmentation de l'épaisseur de la tige pituitaire, parfois de façon nodulaire (16.7%). Une atteinte testiculaire était décrite chez 29% des hommes, bilatérale dans 2 tiers des cas.

Conclusion : Un bilan endocrinien doit être effectué au moment du diagnostic et un suivi endocrinologique doit être effectué une fois par an, afin d'améliorer la prise en charge des traitements hormonaux substitutifs et le suivi des patients.

Introduction : La nature bénigne ou maligne d'une masse surrénalienne doit être déterminée quel que soit son mode de découverte. En cas d'hypersécrétion de cortisol, la nature de la lésion guide la prise en charge préthérapeutique et thérapeutique. En cas d'incidentalome surrénalien, le caractère bénin orientera vers la surveillance. L'imagerie tient une place prépondérante dans l'analyse d'une lésion surrénalienne. Le TDM des surrénales est l'examen non invasif le mieux évalué pour caractériser cette lésion. Il permet de mesurer la densité spontanée, celle ci est le reflet du contenu en graisse de la masse surrénalienne. La densité spontanée reste le point central des algorithmes décisionnels de leur prise en charge. Sa valeur inférieure ou égale à 10 UH est en faveur de la bénignité avec une forte probabilité. Les facteurs influençant la densité spontanée ont été peu étudiés.

Buts de l'étude : Notre étude voulait analyser l'influence de la sécrétion de cortisol sur les caractéristiques scanographiques des adénomes corticosurrénaliens. Densité spontanée et washout ont été étudiés.

Matériels et méthodes : Soixante treize patients opérés d'un adénome corticosurrénalien à l'hôpital Cochin ont été inclus et ont été répartis dans deux groupes en fonction de leur statut hormonal. Trente cinq adénomes sécrétant du cortisol (FLU > norme supérieure) ont été comparés à trente huit adénomes non fonctionnels (FLU normal) de façon rétrospective. Le diagnostic d'adénome reposait sur l'analyse histologique. Tous les adénomes avaient été explorés par un TDM des surrénales.

Résultats : La densité spontanée est plus élevée dans le groupe des adénomes sécrétant du cortisol que dans celui des adénomes non fonctionnels (23,5 versus 14,2 UH, p=0,004). Elle est supérieure à 10 UH dans 80% des cas d'adénomes sécrétant du cortisol. Une corrélation positive est retrouvée entre le FLU et la densité spontanée parmi l'ensemble des adénomes (r=0,36) et parmi les adénomes sécrétant du cortisol (r=0,38). La sensibilité du seuil de 60% pour le WO absolu est de 65%, celle de 40% pour le WO relatif est de 70% pour les adénomes sécrétant du cortisol. Sur le plan histologique, ces derniers sont pauvres en cellules claires et riches en atypies nucléaires comparativement aux adénomes non sécrétant. La densité spontanée est plus élevée au niveau des adénomes qui ont moins de 25% de cellules par rapport à ceux qui en ont plus de 25% (33,7 versus 12,9 UH, p<0,0001). Les atypies nucléaires sont aussi associées à la densité spontanée.

Conclusion : Le niveau de sécrétion de cortisol doit être pris en compte dans l'interprétation de la densité spontanée. La sensibilité du seuil de 10 UH pour les adénomes cortisoliques est de 20%. L'étude du lavage du produit de contraste est alors plus performante que celle de la densité spontanée. Les adénomes sécrétant du cortisol sont pauvres en cellules claires, ce qui explique leur densité spontanée élevée. Cette caractéristique est probablement liée à une mobilisation accrue du cholestérol, précurseur du cortisol et disparition des inclusions lipidiques de la cellule.

INTRODUCTION : Les diabètes monogéniques représentent une forme rare mais probablement sous-évaluée de diabète. Le diagnostic moléculaire est indispensable pour améliorer la prise en charge de ces patients. Notre étude avait pour objectif de recenser les patients de la région Poitou-Charentes présentant un diabète monogénique et de décrire leur phénotype et leur prise en charge.

PATIENTS ET METHODES : Nous avons réalisé une étude rétrospective, descriptive, multicentrique sur une série de 50 patients présentant un diabète monogénique confirmé génétiquement. Les données cliniques et biologiques (au diagnostic et à la dernière visite) ainsi que les données génétiques ont été recueillies.

RESULTATS : Les mutations du gène de la glucokinase et du gène HNF1-α représentent à elles seules 72 % des diabètes monogéniques. Les autres diabètes monogéniques sont rares avec une mutation de l'ADN mitochondriale dans 10 % des cas, une mutation du gène HNF4-α dans 8 % des cas et une mutation des gènes HNF1-β, ABCC8, LMNA et WFS1 dans moins de 5 % des cas. Ces différents diabètes monogéniques sont dans 46 % des cas diagnostiqués au CHU de Poitiers, dans 26 % des cas au CH de Niort, dans 6 % des cas au CH de la Rochelle et dans 22 % des cas par des diabétologues libéraux (Poitiers, Angoulême, Châtellerault). A la découverte du diabète, les patients MODY 2 sont tous asymptomatiques avec un âge au diagnostic inférieur à 25 ans dans 91,7 % des cas. Les patients MODY 3 sont asymptomatiques dans 90 % des cas avec un âge inférieur à 25 ans dans 75 % des cas. Les patients diabétiques MODY 3 présentent plus fréquemment des complications dégénératives et sont plus fréquemment traités par antidiabétiques oraux ou insuline que les patients diabétiques MODY 2. En ce qui concerne les patients présentant un diabète mitochondrial, le mode de découverte est le plus souvent fortuit et l'âge au diagnostic est variable compris entre 26 et 50 ans. Les patients sont tous sous insuline et ne présentent pas de complications micro ou macrovasculaires. En ce qui concerne les atteintes extra-pancréatiques, une atteinte rénale est présente chez tous les patients MODY 5 et une surdité est retrouvée chez tous les patients présentant un diabète mitochondrial.

CONCLUSION : Les diabètes monogéniques sont rares. Ils sont insuffisamment recherchés du fait du coût de l'analyse génétique et probablement sous-évalués car fréquemment classés à tort comme diabète de type 1 ou diabète de type 2. Or le diagnostic moléculaire est nécessaire pour mieux connaître l'évolution de la maladie, proposer un traitement approprié et réaliser un dépistage chez les apparentés. Les diabétologues doivent être sensibilisés à ces formes rares de diabètes.