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  • Détection de l'hypophosphatasie chez l'adulte hospitalisé en rhumatologie et médecine interne : une étude multicentrique sur 10 ans    - Vix Justine  -  07 septembre 2018  - Thèse d'exercice

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    Introduction: L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare causée par la mutation - perte de fonction du gène ALPL codant la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Il existe une forme modérée d'HPP chez l'adulte mais elle semble sous diagnostiquée. En effet, une augmentation de la phosphatase alcaline sérique (PAL) attire davantage l'attention des praticiens qu'une valeur faible, mais la diminution des PAL (hypophosphatasémie) devrait être mieux reconnue et devrait conduire à la recherche de l'HPP chez l'adulte.

    Méthodes: Nous avons réalisé une étude observationnelle, descriptive, rétrospective, multicentrique des patients hospitalisés dans les départements de rhumatologie et de médecine interne, entre 2007 et 2017 qui présentaient une baisse des PAL. Les patients ont été sélectionnés à partir des archives du département de biochimie des Hôpitaux Universitaires de Poitiers, Nantes, Brest, Angers et de Tours, en France. Les critères d'inclusion étaient l'âge de plus de 18 ans et la valeur basse des PAL dans le sérum (avec un minimum de 2 dosages de PAL ≤ 35 UI/l). L'objectif de cette étude rétrospective était de déterminer la prévalence de l'hypophosphatasémie et sa reconnaissance, condition préalable essentielle à la détection de l'HPP. Les objectifs secondaires étaient la caractérisation des deux populations de patients définies par la persistance ou non de l'hypophosphatasémie, la notification des signes cliniques ou radiographiques potentiellement liés à la HPP, l'évaluation des explorations complémentaires menées et la détermination du nombre de patients présentant une hypophosphatasie génétiquement prouvée.

    Résultats: 118 098 dosages de PAL ont été réalisés chez des patients hospitalisés sur cette période et 515 de ces patients présentaient au moins 2 PAL sériques diminuées ≤ 35 UI/l. 355 patients présentaient des valeurs faibles et fluctuantes (âge moyen de 64,5 ans; 203 femmes / 152 hommes) (liées à un traitement par bisphosphonates, un sepsis sévère, une insuffisance hépatique, etc.). Parmi ces 515 patients, 160 patients présentaient une hypophosphatasémie persistante (122 patients des services de rhumatologie et 38 des services de médecine interne ; âge moyen de 54,1 ans ; 107 femmes / 53 hommes). La valeur moyenne des PAL sériques était de 27,83 (4-35 UI / l) et de 28,23 UI / l (3-35 UI / l) pour chacun des 2 dosages requis. La diminution des PAL a été notifiée dans le rapport d'hospitalisation chez 20 patients seulement. Des antécédents de fracture étaient présents chez 41 patients (25,63%). Les plus fréquentes étaient celles des membres inférieurs chez 8 patients (métatarse, col du fémur…), les fractures multiples (9 patients) et les fractures vertébrales (16 patients). Une arthrite microcristalline ou une périarthrite calcifiante ont été notées chez 55 patients (34,38%). Parmi ces 160 patients, l'origine de cette hypophosphatasémie persistante n'était pas retrouvée chez 74 patients. Dans ce groupe, les patients étaient plus jeunes (âge moyen de 47,8 ans) et la valeur moyenne des PAL était plus basse (de 0,5 UI/l en moyenne). Les douleurs étaient plus fréquentes (94,6%). Une chondrocalcinose radiographique existait chez 9 patients (12,2 %), un dépôt d'apatite chez 13 patients (17,6%) et 4 patients (5,4%) avaient les deux atteintes. Les anomalies dentaires étaient plus fréquentes, rapportées chez 9 patients (9,46%). La prescription d'un traitement par bisphosphonates a été retrouvée chez 6 patients malgré l'existence de PAL basses avant traitement et en l'absence de dosage initial des PAL chez 17 patients. Les analyses génétiques ont été menées chez 15 patients et une mutation de l'ALPL a été observée chez 9 d'entre eux (5,63% des hypophosphatasémies persistantes).

    Conclusion: Dans cette étude rétrospective sur 10 ans, nous avons constaté que 0,135% des patients adultes hospitalisés en rhumatologie et en médecine interne présentaient une baisse persistante des PAL et parmi eux 5,63% avaient une hypophosphatasie génétiquement prouvée. Les médecins doivent être sensibilisés à l'importance de rechercher une HPP en cas de fractures récurrentes, de douleurs musculo-squelettiques, de chondrocalcinose, d'anomalies dentaires et ne surtout pas prescrire de traitements anti-résorbeurs dans ce contexte.

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