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Dernières soutenances

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  • Influence d'une consultation de médecine générale sur le ressenti des adolescents : comparaison d'un groupe d'adolescents témoins et d'un groupe d'adolescents « à risque »    - Carof Laurent  -  26 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : L'adolescence est une période de changement entre l'enfance et l'âge adulte. Ce passage est parfois difficile. Entre 10 et 25% des adolescents expriment ainsi un sentiment de mal-être. Le médecin généraliste est un acteur important dans l'accompagnement de ces jeunes. Nous avons voulu mesurer l'influence d'une consultation sur le ressenti d'adolescents potentiellement à risque de souffrir de mal-être.

    Objectif : Etudier les différences de ressenti entre les adolescents d'un groupe « à risque » et les adolescents d'un groupe témoin avant et après une consultation de médecine générale. Comparer l'évolution de ce ressenti entre les deux groupes. Méthode : Cette thèse a été réalisée à partir des résultats de l'étude SOCRATE menée en 2007. 53 médecins généralistes ont soumis deux auto-questionnaires, un avant et un après la consultation, aux 10 à 15 premiers adolescents de 12 à 20 ans consultant. Le médecin remplissait un questionnaire en fin de consultation. Ces questionnaires comportaient des questions fermées et des échelles analogiques évaluant le ressenti des adolescents sur leur sentiment de bien-être et leurs possibilités de recours en cas de soucis. Les questions adressées au médecin mesuraient sa projection sur les réponses de l'adolescent.

    Résultats : 665 adolescents ont répondu aux questionnaires. L'ensemble des adolescents ressent une amélioration à l'issue de la consultation. Dans le groupe « à risque » le ressenti initial était nettement inférieur mais, chez ces adolescents, la progression est significativement plus importante. Les médecins généralistes sous-estiment l'effet positif de la consultation mais différencient bien les deux groupes d'adolescents.

    Conclusion : Une consultation avec un médecin généraliste améliore le bien-être et les capacités d'expression des adolescents. Ce bénéfice est supérieur pour les adolescents potentiellement à risque.

  • L'anémie ferriprive et sa prévalence dans une population d'enfants de La Rochelle : le profil des anémies infantiles    - Pilch Malgorzata  -  23 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Objectif : Vérifier la prévalence de l'anémie dans la population des enfants de La Rochelle, vérifier si la carence en fer est la cause la plus fréquente de l'anémie infantile, décrire le profil des anémies chez les enfants pris en charge en pédiatrie du Centre Hospitalier de La Rochelle et par des médecins en ville.

    Méthodes : Il s'agit d'un travail épidémiologique, descriptif, quantitatif et rétrospectif réalisé sur une double enquête. La première partie a été effectuée à partir des dossiers des enfants malades, âgés de 6 mois à 18 ans, admis ou consultés dans le Service de Pédiatrie à l'Hôpital de La Rochelle en 2010, qui ont eu l'hémoglobine < 11 g/dL. La deuxième partie a été basée sur un questionnaire envoyé aux médecins généralistes et pédiatres exerçant en activité libérale à La Rochelle.

    Résultats : La prévalence de l'anémie explorée dans cette étude sur la population infantile rochelaise était à 1,27 % et seulement 11,7 % ont été liés à la carence en fer confirmée par le bilan martial. La majorité des anémies ont été retrouvées dans le contexte d'une infection 57,5 %, dans la plupart confirmée par l'élévation de la CRP supérieure à 20 mg/l. Une partie d'anémies dans le contexte de l'infection mais sans l'inflammation a été suspectée d'origine ferriprive mais le manque du bilan martial systématique n'a pas permis d'obtenir des résultats fiables. En ce qui concerne l'anémie rencontrée par des médecins en ville, elle était rarement détectée et seulement dans sa forme symptomatique.

    Conclusion : Dans cette étude l'anémie et plus particulièrement l'anémie ferriprive a été peu fréquente par rapport aux données de la littérature. D'une part il est possible que sa prévalence diminue avec une meilleure situation nutritionnelle des enfants d'aujourd'hui. Cependant il paraît que son dépistage est loin d'être systématique.

  • Validation d'items d'un auto questionnaire de dépistage de la pollution de l’air intérieur de l'habitat dans une population de 50 enfants asthmatiques vus en soins primaires    - Le Matoch Sabrina  -  16 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Plusieurs études ont montré le lien entre la pollution de l'air intérieur (PAI) de l'habitat et l'asthme de l'enfant. Il existe des auto questionnaires de repérage des polluants de l'air intérieur mais aucun n'a fait l'objet d'une validation. Nous avons construit un auto questionnaire de dépistage de la PAI chez l'enfant asthmatique à partir des données de la littérature et d'auto questionnaires existants non validés.

    Objectifs : le but est de valider des items de l'auto questionnaire, tel est l'objectif principal. Le second est de montrer une association entre des sources de pollution ou de polluants de l'air de l'habitat et le degré d'asthme.

    Méthodologie : Nous avons sollicité des médecins généralistes de la Vienne et la Charente Maritime pour le recrutement des enfants asthmatiques vus en soins primaires. L'auto questionnaire de la PAI était rempli par le parent de l'enfant. Puis dans un 2e temps, une enquête au domicile des enfants asthmatiques a été effectuée. Des observations et des prélèvements de polluants de l'air intérieur (COV, moisissures, particules, acariens, température, taux d'humidité) ont été effectués afin de vérifier la concordance des réponses données à l'auto questionnaire.

    Résultats : 9 items de l'auto questionnaire de la PAI de l'habitat dans une population de 50 enfants asthmatiques vus en soins primaires ont été validés statistiquement. D'autre part, l'absence de moyen d'aération dans la cuisine est associée uniquement à des enfants dont le stade de sévérité est de palier 2 et 3. Un lien entre la concentration de chlore intérieur et les groupes de paliers 2 et 3 a été constaté. Plusieurs COV dans l'air intérieur des habitats dont le chlore, le propanal, le chloroforme, ont été mesurés à taux élevés dans au moins 50% des logements, voir quasiment 90% pour le chlore.

    Conclusion : Ce travail a permis de valider des items de l'auto questionnaire. Il reste à confirmer avec un plus grand échantillon les observations faites dans notre étude à savoir l'association constatée entre des degrés d'asthme de palier 2 et 3 et la présence de chlore intérieur à des concentrations élevées ainsi que l'absence de moyen d'aération dans la cuisine. La poursuite des recherches scientifiques concernant les polluants chimiques de l'air intérieur semble nécessaire.

  • La formation hospitalière des internes de médecine générale : connaissances et implication des seniors    - Apheceixborde Pierre  -  15 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    La formation hospitalière des internes de médecine générale est un élément central dans le cursus de ces futurs praticiens. En effet, les étudiants passeront les deux tiers de leur internat dans les services de médecine. Nos recherches bibliographiques n'ayant pas retrouvé d'étude évaluant l'implication des seniors enseignants dans la formation des internes, nous nous sommes appuyés sur les textes légaux et les référentiels pédagogiques de la faculté de Poitiers pour étudier la place des praticiens hospitaliers de médecine dans le cursus de leurs étudiants. En nous basant sur ces données, nous avons réalisé une étude descriptive, ciblant l'ensemble des seniors du centre hospitalier de La Rochelle exerçant dans des services ayant obtenu l'agrément au titre de la médecine générale. L'objectif principal de notre travail était d'évaluer les connaissances des seniors hospitaliers au sujet du DES de médecine générale, et leur implication dans la formation pédagogique des internes. Nos résultats montrent une bonne connaissance globale des enseignants sur le fonctionnement du DES. Cependant, nos résultats montrent également que l'enseignement est considéré comme peu spécifique par les seniors. De plus, notre travail montre que deux des outils pédagogiques principaux sont sous-utilisés : l'agrément et le carnet d'auto-évaluation. Notre étude ouvre la porte à de nombreux autres travaux sur la formation clinique, mais certains changements pourraient déjà être proposés afin de soutenir les enseignants dans leur rôle pédagogique. D'une part, une amélioration de l'information et de l'accessibilité du carnet d'auto-évaluation pour les seniors pourrait permettre à cet outil de prendre la place importante qu'il mériterait. D'autre part, une systématisation de l'enseignement local permettrait d'uniformiser un socle de connaissances chez les internes de médecine générale. Ceci leur assurerait un enseignement spécifique, sans dépendre de leur cursus ou des contraintes inhérentes au fonctionnement des services.

  • Utilisation de la voie intra-osseuse chez l'enfant en région Poitou-Charentes    - Czesniewicz Aleksandra  -  12 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : La voie intraosseuse est recommandée chez l'enfant en arrêt cardiorespiratoire (ACR), en état de choc décompensé et lorsqu'une voie veineuse périphérique est introuvable ou insuffisante. L'objectif principal de l'étude était d'évaluer l'utilisation de la voie intra osseuse (VIO) chez l'enfant dans la région Poitou-Charentes. Les objectifs secondaires étaient d'étudier les éléments la déterminant et la cohérence entre l'indication formelle de la pose d'une VIO et sa réalisation ainsi que d'évaluer l'impact des formations théoriques et pratique sur la confiance en soi.

    Matériel et méthodes : Il s'agit d'une étude descriptive comportant deux parties: une enquête rétrospective réalisée à partir de dossiers codifiés au Département d'Information Médicale (DIM) de 5 hôpitaux de la région Poitou-Charentes et une enquête prospective auprès de 5 services d'urgence. Nous avons relevé les informations cliniques relatives aux cas (âge, pathologie) et des informations relatives à la mise en place d'une VIO (site osseux, technique manuelle (Cook®) ou instrumentale (EZ-IO®), nombre d'essais réalisés, taux de réussite et difficultés rencontrées).

    Résultats : Au total 28 essais de pose d'une VIO chez 18 enfants ont été recensés pendant 2 ans de notre étude dont les deux tiers concernaient des enfants de moins de 2 ans. Le taux de succès était médiocre, calculé à 50% en rétrospectif et à 60% en prospectif. L'exposition au geste était rare, ce qui correspond au faible pourcentage des indications recommandées (5% en rétrospectif et 13% en prospectif). La pose d'une VIO était plus fréquente chez les enfants de moins de 24 mois mais elle était également davantage soumise à l'échec. De manière non statistiquement significative, du fait du faible effectif de patients, l'enquête prospective retrouvait un taux de réussite avec l'aiguille de Cook® à 66,6% contre 57% avec le dispositif EZ-IO®, différence plus marquée chez les nourrissons. Nos résultats ont montré que la confiance en soi, qui détermine l'utilisation de la VIO, était surtout liée à la pratique antérieure du geste (p<0,05). 91,4% des médecins se déclarant confiant vis-à-vis de la pose d'une VIO, avaient suivi une formation théorique et/ou pratique des gestes d'urgences pédiatriques. La quasi-totalité souhaitait une formation récurrente, dans plupart des cas de manière au moins annuelle.

    Conclusion: La pose d'une voie intraosseuse chez l'enfant est un évènement rare, en partie lié au non-respect des recommandations. La performance du geste, traduite par le taux de succès, reste médiocre mais elle semble être meilleure avec un dispositif Cook® que l'EZIO® chez les nourrissons. Le manque de confiance en soi était essentiellement associé à une absence de formation pratique. Ces constatations militent en faveur d'un apprentissage par simulation de la technique manuelle et à un rappel régulier des recommandations cliniques dans le cadre de la formation continue des médecins urgentistes et notamment des pédiatres.

  • Evaluation de la prise en charge des fractures costales en médecine générale : place de la radiographie du thorax et des stratégies antalgiques : enquête auprès d'un échantillon de 366 médecins généralistes de la région Poitou-Charentes    - Rouche Jean-Baptiste  -  09 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Aucune étude n'a encore été réalisée sur la prise en charge des fractures costales en médecine générale. Nous nous sommes intéressés à ses aspects diagnostiques et thérapeutiques.

    Objectifs : Evaluer la fréquence des suspicions de fractures costales en consultation de médecine générale, le recours à la radiographie du thorax, son apport diagnostique et l'interprétation d'une radiographie non contributive. Définir les stratégies antalgiques utilisées et l'influence de l'identification radiologique d'une fracture costale sur leur efficacité.

    Patients et Méthodes : Enquête rétrospective auprès de 366 médecins généralistes de la région Poitou-Charentes portant sur le dernier cas rencontré.

    Résultats : Plus de la moitié (51,9%) des médecins a répondu. La radiographie du thorax était prescrite à titre systématique dans 60% des cas. Aucune complication n'était mise en évidence sur ces radiographies systématiques. La sensibilité de la radiographie pour le diagnostic de fracture costale était de 63%. Lorsqu'elle était mal interprétée (50% des cas), l'absence de fracture sur la radiographie pouvait influencer négativement l'efficacité de l'analgésie (29% d'analgésies efficaces contre 56% en moyenne lorsqu'elle était bien interprétée, qu'une fracture était mise en évidence, ou qu'aucune radiographie n'était réalisée). L'analgésie était inefficace dans 40% des cas en moyenne. Elle était efficace dans 65% des cas en prenant en compte l'effet de l'association d'un AINS à un antalgique pur. Elle reposait dans 80% des cas sur une monothérapie antalgique pure. Un antalgique morphinique était prescrit dans 63% des cas. La contention du foyer de fracture était utilisée dans 20% des cas. Les blocs anesthésiques des nerfs intercostaux et le TENS n'étaient jamais utilisés dans notre série.

    Conclusion : L'amélioration de la prise en charge des fractures costales en médecine générale pourrait passer par l'élaboration de recommandations claires sur les indications de la radiographie du thorax dans cette situation, une meilleure définition de la place de l'échographie dans leur diagnostic et par la réévaluation de l'intérêt du TENS dans cette indication.

  • Venues spontanées aux urgences du Centre Hospitalier d'Angoulême pendant les heures d'ouverture des cabinets de médecine générale : déterminants, pertinence et orientation    - Bouniort Lisa  -  08 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    But de l'étude : Déterminer pour les patients consultant spontanément aux urgences pendant les heures d'ouverture des cabinets de médecine générale, leur profil, leurs motivations, leur prise en charge, leur part dans l'activité des urgences et évaluer l'orientation proposée.

    Méthode : Etude monocentrique, prospective, observationnelle, sur deux semaines distinctes, incluant tous les patients successifs de plus de 15 ans et demi auto-référés aux urgences de 8h30 à 19h, du lundi au vendredi.

    Résultats : Sont colligées 216 venues soit 24% de l'activité du service dans cette tranche horaire. La pathologie traumatologique est le motif de venue dans 65% des cas, 60% sont des hommes, la moyenne d'âge est de 37 ans, 17,6% sont sans profession. Dans 90% des cas ces patients ont déclaré un médecin traitant, 90% d'entre eux n'ont pas essayé de le joindre. Ils viennent pour le plateau technique (45,4%), pour un avis spécialisé (13,4%) et pour l'absence de rendez-vous (17,6%). Sur les 216 patients, 191 patients (88,5%) sont admis et 75% bénéficient d'au moins un acte diagnostique, 82% ont un acte thérapeutique, 10,5% sont hospitalisés. 25 patients (11,5%) sont réorientés. Les patients sont significativement plus souvent réorientés pour des pathologies somatiques (p=0,0261) évoluant depuis plusieurs jours (p=0,0002). Il n'y a pas eu de complication chez ces patients après leur réorientation.

    Conclusions : Ces recours spontanés représentent une part minoritaire de l'activité et ne bouleversent pas le fonctionnement du service. Ces patients sont majoritairement des hommes jeunes, insérés, consultant pour de la traumatologie et qui bénéficient d'actes diagnostiques et thérapeutiques pour la plupart d'entre eux. Ils ont trouvé dans les services d'urgences un lieu de prise en charge globale, rapide et sans contrainte, qui correspond aux attentes de la société actuelle. Ils sélectionnent eux même un parcours de soin optimal, dont le médecin généraliste peut-être exclu. La réorientation favorise l'éducation des patients dont l'état ne nécessite pas le plateau technique des urgences, sans générer, dans cette étude, de préjudice pour eux.

  • Analyse des résultats d'un protocole de sevrage aux opiacés en ambulatoire    - Bruel Bertrand  -  08 novembre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : Les médecins généralistes sont fortement impliqués dans la prise en charge des addictions aux opiacés. Depuis 1996 l'essentiel de leur prise en charge consiste en une substitution médicamenteuse. Les sevrages aux opiacés sont peu fréquent et ont lieu quasi exclusivement en institution spécialisé ou à l'hôpital. Quelques-uns sont cependant conduits en ambulatoire. Le premier objectifs de notre étude est de montrer qu'un protocole de sevrage des opiacés ambulatoire d'au moins 11 jours est réalisable en médecine générale. Les objectifs secondaires sont de décrire le profil des patients inclus et de tenter de dégager les principaux déterminants des patients ayant réalisé le protocole complet, puis dans un second temps, d'orienter les modalités d'une éventuelle étude prospective future.

    Méthodologie : Etude rétrospective de l'observance et du profil des patients inclus dans un protocole de sevrage ambulatoire des opiacés dans un cabinet de médecine générale entre le 1er janvier 2008 et le 31 décembre 2010. Analyse statistique de comparaison des deux sous-groupes d'observance ou non au protocole d'au moins 11 jours.

    Résultats : Le taux d'observance à 11 jours était de 56,8% mais 13,5% des patients ont été perdus de vue après une seule consultation. Le reste de l'échantillon se compose des perdus de vue plus tardivement (21,6%), des patients orientés vers une substitution (5,4%) et d'un patient (2,7%) qui a rechuté sans être perdu de vue au 11ème jour. Parmi tous les critères étudiés, deux seulement on été significativement différents entre les deux sous-groupes : il y avait plus de consommateur de cocaïne dans le groupe non observant (p=0,046). Il y avait aussi plus de prise de l'opiacé en intra-nasal dans l'autre groupe, mais les données étaient trop partielles pour conclure sur ce point. Le déroulé des sevrages n'a pas présenté de difficulté particulière : faible incidence des hypotensions artérielles critiques (diastolique <50 mmHg pour 1 patient et systolique <100 mmHg pour 3 patients). L'échantillon se composait ainsi : Sur les 37 patients, il y avait 29,7% de femmes et 70,3% d'hommes, l'âge moyen était de 27,8 ans, 81,1% des patients avaient un logement et vivaient avec au moins une autre personne, seuls 13,5% des patients étaient totalement inactifs, 48,6% consommaient régulièrement de l'alcool, 35,1% de la cocaïne, 59,5% du cannabis et 75,7% du tabac. L'opiacé à sevrer était l'héroïne pour 32 patients dont 4 y associaient de la BHD et pour 5 patients exclusivement la BHD. La durée d'intoxication moyenne était de 29,3 mois et la médiane à 12 mois, il n'y avait pas d'injecteur. Seulement 8,1% des patients avaient déjà fait plus d'un sevrage et 45,9% n'en avaient jamais fait. Un seul patient n'a déclaré aucun tiers le soutenant dans sa démarche. La moitié des patients (19) ont été traités par Clonidine et l'autre moitié (18) par Guanfacine.

    Discussion : Plus de la moitié des patients candidats au sevrage ont fait le protocole de 11 jours. Ce résultat est du même niveau voire meilleur que ceux de la littérature. Le faible taux d'hypotensions artérielles n'a pas modifié les protocoles réalisés. La consommation de cocaïne est plus importante dans le groupe qui ne tient pas le protocole et aucun autre facteur n'apparait statistiquement significatif. Cependant, l'étude comporte de nombreux biais méthodologiques : le faible nombre de patients, les fiches incomplètes et son caractère rétrospectif limitent l'intérêt des résultats. Certaines caractéristiques de notre population de patients semblent être des facteurs pronostics favorables : une bonne insertion sociale, des soutiens dans l'entourage, une moindre dépendance aux opiacés ; et d'autres des facteurs défavorables : le jeune âge et les poly-consommations. Ces tendances observées ne peuvent être démontrées faute du nombre insuffisant de patients inclus.

    Conclusion : Les résultats montrent la faisabilité de ce type de sevrage en ambulatoire. Ils ne permettent pas de dégager des éléments prédictifs précis de la réussite du protocole. Ces données doivent être confirmées par des études prospectives avec une méthodologie plus rigoureuse pour déterminer la place de cette alternative thérapeutique.

  • Sevrage en benzodiazépines hypnotiques et sujet âgé : auto-évaluation des pratiques en médecine générale après une formation    - Debaure Emilie  -  31 octobre 2012  - Thèse d'exercice

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    Introduction : En France, l'insomnie et sa prise en charge par le recours aux benzodiazépines hypnotiques, constitue un problème de santé publique avec une sur- prescription plaçant la France second pays européen consommateur après la Suède. Cette consommation croît avec l'âge avec en 2007 une prévalence estimée à 32% chez les plus de 65 ans et une durée médiane de traitement de 7mois. Une consommation chronique chez le sujet âgé fait pencher la balance bénéfices/risques en faveur des risques. L'HAS a donc participé en 2006 à l'élaboration de recommandations pour sevrer les plus de 65 ans. En 2010, une FMC s'est efforcée d'amener les médecins généralistes à appliquer ces recommandations grâce à un protocole de prise en charge validé par les anglo-saxons, et de permettre l'autoévaluation de leur pratique 3 mois plus tard.

    Objectif : Décrire l'auto-évaluation des pratiques en médecine générale après la formation.

    Méthode : Etude qualitative descriptive par un entretien de groupe ou « focus group » constitué de 9 médecins généralistes installés ayant suivi la formation et volontaires à appliquer le protocole proposé.

    Résultats : La formation a été nécessaire aux médecins généralistes pour acquérir des compétences avec en conséquence une diminution de leur prescription d'hypnotiques et une assurance dans la prise en charge de l'insomnie. Globalement, les médecins ont été plus systématiques et se sont posés plus souvent la question du sommeil. L'application du protocole avec ses consignes a suscité un intérêt général notamment à travers les outils apportés par la formation. Il a fourni un cadre aux médecins qui l'ont cependant considéré trop rigide et contraignant. En effet, de nombreux freins ont été identifiés: consultations chronophages, investissement en temps et en énergie, manque à gagner (paiement à l'acte), freins propres aux outils (complexité, ergonomie, nombre important) et au patient (âge, co- morbidités, investissement de l'hypnotique, coût, tricherie dans le remplissage des outils, manque de motivation). Ceci étant, le protocole reste exploitable car il a été réalisé dans sa globalité par les médecins et a abouti à des sevrages. Le principal facteur identifié favorisant ce sevrage est la motivation du patient et le facteur limitant est surtout représenté par l'investissement du patient pour son hypnotique (résistance). Les outils sont la principale source de motivation des médecins (ludiques), mais trop nombreux et parfois complexes (difficultés de compréhension). L'agenda du sommeil, outils de référence, apparaît simple et objectif.

    Discussion : La formation et la maitrise des outils mis à disposition apparaissent finalement plus important que le protocole en lui-même dans la prise en charge du sevrage. L'amélioration des pratiques nécessite donc une formation efficace. Il reste à savoir si les médecins formés obtiennent significativement plus de sevrages que s'ils ne l'étaient pas ?

  • Nosologie du syndrome FG avant et après l'identification du gène MED12    - Haye Damien  -  26 octobre 2012  - Thèse d'exercice

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    La prévalence de la déficience intellectuelle est de l'ordre de 2 à 3 % dans la population générale, constituant ainsi un enjeu de santé publique. En 1974, la description clinique de deux patients F et G atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'X associée à des anomalies congénitales a fait émerger une nouvelle entité, le syndrome FG. Par la suite, la description de nouveaux patients a complété la liste des manifestations cliniques de ce syndrome. Sept loci chromosomiques ont été impliqués dans la maladie et le gène MED12, au locus FGS1, est le premier à avoir été identifié. Cette importante hétérogénéité clinique et génétique a rendu la nosologie du syndrome FG confuse et compliqué le travail des cliniciens confrontés au diagnostic chez des patients atteints d'anomalies du développement. Nous rapportons dans ce travail, l'analyse phénotypique de 102 observations cliniques de patients atteints de syndrome FG dans le but de reprendre la nosologie de ce syndrome depuis l'identification du gène MED12. L'analyse d'une série de 30 patients avec une mutation dans ce gène montre l'existence d'un phénotype reconnaissable, notamment d'une dysmorphie crânio-faciale évocatrice faisant de ce syndrome une entité individualisable. La comparaison des signes observés dans la majorité des observations publiées avant l'identification du gène MED12 avec ce phénotype suggère des erreurs de diagnostic par le passé, liées à une dérive du cadre nosologique. Par ailleurs, une confrontation des observations cliniques correspondant aux autres loci, à ce phénotype nouvellement défini suggère la responsabilité exclusive du gène MED12 dans le syndrome FG. Le gène MED12 est également impliqué dans le syndrome de Lujan associant une déficience intellectuelle avec ou sans agénésie du corps calleux et un morphotype marfanoïde. Une analyse des observations cliniques des sept patients connus à ce jour témoigne de similitudes phénotypiques avec le syndrome FG. Il apparaît donc que le syndrome de Lujan n'est en fait qu'une forme modérée de syndrome FG. L'analyse d'un plus grand nombre de patients sera nécessaire pour valider ces conclusions.

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